本文關(guān)鍵詞：黏蛋白2基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥的易感性研究

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【摘要】：目的子宮內(nèi)膜異位癥(endometriosis,EMs)是一類在臨床上多見的慢性婦科頑疾,嚴(yán)重影響了育齡女性的生殖健康和生存質(zhì)量。EMs發(fā)生的機(jī)制尚不明確。本研究在嚴(yán)格控制發(fā)病年齡、民族、地區(qū)、家族史等因素的條件下,探討?zhàn)さ鞍?(MUC2)基因多態(tài)性與EMs易感性的關(guān)系,以期為以后EMs的基因診斷、預(yù)防及藥物治療提供科學(xué)理論依據(jù),并為其在臨床上預(yù)后估計(jì)提供參考。方法1該研究采用1:1病例對照研究方法,選取2012.9-2014.3經(jīng)唐山工人醫(yī)院確診的EMs患者300例,并收集對照組306例。在征求患者的知情同意前提下,收集患者基本臨床資料,并于手術(shù)時(shí)取EMs組卵巢異位內(nèi)膜,正常對照組在位宮內(nèi)膜,均于-80℃冰箱冷凍保存。2采用酚/氯仿抽提法提取DNA。3運(yùn)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)與基因測序技術(shù)檢測MUC2基因4個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)(rs377198521A/G,rs11245936A/G,rs10794288C/T,rs10902088C/T)的基因型和等位基因頻率情況。4根據(jù)Hardy-Weinberg遺傳定律檢測MUC2各個(gè)位點(diǎn)基因型頻數(shù)分布能否代表普遍人群。5 SPSS17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,T檢驗(yàn),相關(guān)性分析,c2檢驗(yàn),非參數(shù)檢驗(yàn),P0.05表示有顯著性差異。比值比(OR)與95%可信區(qū)間(CI)用于疾病發(fā)生的相對風(fēng)險(xiǎn)度的評(píng)價(jià)。結(jié)果1調(diào)查對象基本情況EMs組年齡(36.90±8.35)歲,對照組年齡(37.48±8.12)歲,兩組年齡差異均符合正態(tài)分布,差異無顯著性(P0.05)。對照組和EMs組外周血CA125水平差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),EMs組較對照組CA125水平顯著升高。EMs患者ASRM修正分期與外周血CA125水平具有正相關(guān)性(r=0.352)。2 MUC2 4個(gè)SNP位點(diǎn)基因型及等位基因分布情況MUC2基因rs377198521A/G、rs11245936A/G及rs10794288C/T在EMs組和對照組基因型頻率差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。rs10902088C/T基因型CC,CT,TT頻率在EMs組分別為34.0%、51.3%和14.7%,對照組分別為28.8%、49.0%和22.2%,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05;OR=1.79,95%CI:1.12-2.88);rs10794288C/T T等位基因頻率在EMs組與對照組中比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(56.3%vs 50.2%,P0.05)。rs10902088C/T C等位基因頻率在EMs組明顯高于對照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(59.7%vs 53.3%,P0.05)。3 MUC2基因單體型分析rs10794288C/T和rs10902088C/T位點(diǎn)的兩個(gè)常見的單體型(T-C和C-T)在兩組中分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(c2=6.793,P0.05)。4 MUC2基因多態(tài)性與臨床分期相關(guān)性分析EMs患者Ⅲ,Ⅳ期與rs10794288C/T TT基因型和rs10902088C/T CC基因型顯著相關(guān)(P0.05);EMs臨床Ⅲ,Ⅳ期與rs10794288C/T T等位基因和rs10902088C/T C等位基因顯著相關(guān)(OR值分別為1.47、1.84,均P0.05)。5 MUC2基因的兩個(gè)多態(tài)位點(diǎn)與疼痛程度的相關(guān)性分析rs10794288C/T位點(diǎn)TT基因型頻率及T等位基因頻率在EMs中度疼痛組均高于輕度疼痛組、重度疼痛組及對照組(P0.05),但在輕度疼痛組、重度疼痛組和對照組之間比較差異無顯著性(P0.05)。rs10902088C/T位點(diǎn)CT基因型頻率及C等位基因頻率在EMs重度疼痛組均高于輕度疼痛組、中度疼痛組及對照組(P0.05),而在其它組與組之間比較都無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。6 MUC2兩個(gè)基因多態(tài)位點(diǎn)與血CA125相關(guān)性分析rs10902088C/T和rs10794288C/T不同基因型與血清CA125水平比較,均無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。結(jié)論1 EMs患者外周血CA125水平明顯增高,且與ASRM修正分期具有正相關(guān)性。2 MUC2基因多態(tài)性可能與EMs的易感性相關(guān),在rs10902088C/T位點(diǎn)攜帶CC基因型及C等位基因和在rs10794288C/T位點(diǎn)攜帶T等位基因的人群患EMs的危險(xiǎn)性增加。3 rs10794288C/T和rs10902088C/T位點(diǎn)的兩個(gè)常見的單體型(T-C和C-T)與EMs的發(fā)生顯著相關(guān)。4 MUC2基因rs10794288C/T和rs10902088C/T位點(diǎn)多態(tài)性可能與EMs臨床分期和疼痛程度有關(guān),是疼痛產(chǎn)生的重要因素,但其與血清CA125水平變化無關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：華北理工大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R711.71

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1263276