本文關(guān)鍵詞：2018例孕中期胎兒染色體核型分析結(jié)果回顧性分析

  更多相關(guān)文章： 染色體 產(chǎn)前診斷 羊水穿刺

【摘要】：目的對(duì)2 018例孕中期胎兒進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型結(jié)果分析,探討高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的胎兒染色體異常核型類型、比例及其與產(chǎn)前診斷指征的關(guān)系,并對(duì)異常嵌合核型的胎兒進(jìn)行妊娠結(jié)局分析。方法于孕16~24周抽取不同產(chǎn)前診斷指征下孕婦的羊水標(biāo)本,進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析。結(jié)果檢測(cè)出異常核型61例,異常檢出率3.0%(61/2 018)。其中血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、高齡孕婦(≥35歲)、超聲檢測(cè)異常、不良妊娠或家族史組別的異常檢出率分別為2.8%、2.3%、9.2%和10.6%,血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)與高齡孕婦組之間異常核型檢出率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。61例異常核型中數(shù)目異常43例,其中常染色體數(shù)目異常33例(21三體23例、18三體9例、13三體1例),性染色體數(shù)目異常10例;結(jié)構(gòu)異常12例,包括平衡易位7例,羅氏易位2例,插入、缺失、倒位各1例。另檢出6例染色體嵌合核型,其中2例低比例嵌合胎兒的父母選擇繼續(xù)妊娠,隨訪結(jié)果未見(jiàn)表型異常。結(jié)論胎兒染色體核型異常在各產(chǎn)前診斷指征下均具有較高的檢出率;低比例嵌合個(gè)體出生后表型可正常;羊水細(xì)胞染色體核型分析能為產(chǎn)前診斷胎兒染色體病提供可靠的依據(jù)。
【作者單位】： 中山大學(xué)附屬中山醫(yī)院中山市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科;
【分類號(hào)】：R714.5;R440
【正文快照】： 染色體疾病是一類由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常所導(dǎo)致的具有高度致死性或致殘性的遺傳性疾病,在新生兒活產(chǎn)嬰中有0.3%~1%的發(fā)生率[1-2]。染色體的非平衡性劑量或結(jié)構(gòu)改變可導(dǎo)致患兒多發(fā)畸形,包括性發(fā)育異常、智力低下、發(fā)育遲緩、特殊面容等,該類患者通常缺乏生活自理能力,嚴(yán)重者早

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前8條

1 賀江梅;鄭梅玲;張桂林;化愛(ài)玲;;山西地區(qū)1691例羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷臨床研究[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2015年10期

2 張t，

本文編號(hào)：1227585