本文關(guān)鍵詞：高通量測(cè)序技術(shù)在婦產(chǎn)與遺傳學(xué)科方面的應(yīng)用

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【摘要】：高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,為臨床醫(yī)學(xué)的進(jìn)步帶來(lái)革命性的意義。該技術(shù)在諸如產(chǎn)前遺傳篩查與產(chǎn)前診斷、流產(chǎn)查因、體外輔助生殖和婦科腫瘤等婦產(chǎn)與遺傳學(xué)科領(lǐng)域的應(yīng)用已受到廣泛認(rèn)可。產(chǎn)前遺傳篩查是預(yù)防出生缺陷的重要手段,以無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查為代表的高通量測(cè)序技術(shù)具有高靈敏度和高特異度等特點(diǎn),現(xiàn)廣泛應(yīng)用于染色體非整倍體如21、18和13三體綜合征篩查。隨著該技術(shù)的發(fā)展,染色體微缺失/微重復(fù)及單基因病的產(chǎn)前遺傳篩查無(wú)疑是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查的下一個(gè)臨床應(yīng)用熱點(diǎn)。此外,高通量測(cè)序技術(shù)既可精確排查流產(chǎn)的遺傳學(xué)因素;又可用于胚胎植入前篩查與診斷,極大提高試管嬰兒的移植率、妊娠率;還可為婦科腫瘤的早期篩查、分型診斷、復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)和個(gè)體化治療等方面提供合適的臨床方案�？傊�,高通量測(cè)序技術(shù)具有高通量、高準(zhǔn)確度等優(yōu)點(diǎn),在婦產(chǎn)與遺傳學(xué)科領(lǐng)域具有重要的臨床應(yīng)用價(jià)值。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷與遺傳病診斷中心;山東省菏澤市單縣婦幼保健院;
【分類號(hào)】：R714
【正文快照】： 高通量測(cè)序技術(shù)(high-throughput sequencing)又稱“下一代測(cè)序”(next-generation sequencing technology,NGS)技術(shù),能一次并行對(duì)幾十到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定。NGS技術(shù)發(fā)展迅猛,使得測(cè)序成本快速下降,同時(shí)具有全面、快速和準(zhǔn)確等優(yōu)點(diǎn),因此,它在臨床上迅速得到廣泛應(yīng)用，

本文編號(hào)：1191603