本文關鍵詞：高通量測序技術在婦產與遺傳學科方面的應用

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【摘要】：高通量測序技術的發(fā)展,為臨床醫(yī)學的進步帶來革命性的意義。該技術在諸如產前遺傳篩查與產前診斷、流產查因、體外輔助生殖和婦科腫瘤等婦產與遺傳學科領域的應用已受到廣泛認可。產前遺傳篩查是預防出生缺陷的重要手段,以無創(chuàng)產前基因篩查為代表的高通量測序技術具有高靈敏度和高特異度等特點,現(xiàn)廣泛應用于染色體非整倍體如21、18和13三體綜合征篩查。隨著該技術的發(fā)展,染色體微缺失/微重復及單基因病的產前遺傳篩查無疑是無創(chuàng)產前基因篩查的下一個臨床應用熱點。此外,高通量測序技術既可精確排查流產的遺傳學因素;又可用于胚胎植入前篩查與診斷,極大提高試管嬰兒的移植率、妊娠率;還可為婦科腫瘤的早期篩查、分型診斷、復發(fā)監(jiān)測和個體化治療等方面提供合適的臨床方案�？傊�,高通量測序技術具有高通量、高準確度等優(yōu)點,在婦產與遺傳學科領域具有重要的臨床應用價值。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院婦產科產前診斷與遺傳病診斷中心;山東省菏澤市單縣婦幼保健院;
【分類號】：R714
【正文快照】： 高通量測序技術(high-throughput sequencing)又稱“下一代測序”(next-generation sequencing technology,NGS)技術,能一次并行對幾十到幾百萬條DNA分子進行序列測定。NGS技術發(fā)展迅猛,使得測序成本快速下降,同時具有全面、快速和準確等優(yōu)點,因此,它在臨床上迅速得到廣泛應用，

本文編號：1191603