本文關鍵詞：龍巖地區(qū)產(chǎn)前篩查高危孕婦1095例羊水細胞染色體核型分析

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【摘要】：目的:探討羊水細胞染色體核型分析在防止異常染色體患兒出生方面的作用。方法:對龍巖地區(qū)27 335例妊娠15~20周的孕婦血清標志物AFP、Free-βhCG、uE3進行檢測,對篩查出的高危孕婦1 095例進行羊膜腔穿刺、羊水培養(yǎng)及染色體核型分析。結果:27 335例孕婦中,篩查出高風險1 706例,總陽性率6.24%。1 095例產(chǎn)前篩查高危孕婦,羊水細胞染色體核型異常86例,檢出率為7.85%,其中常染色體數(shù)目異常28例,占異常核型的32.56%;常染色體結構異常7例,占異常核型的8.14%;性染色體數(shù)目異常4例,占異常核型的4.65%;性染色體結構異常1例,占異常核型的1.16%;染色體多態(tài)性異常46例,占異常核型的53.49%。結論:產(chǎn)前篩查高危孕婦進行羊水細胞培養(yǎng)、分析染色體核型,可以安全、有效地檢出胎兒染色體異常,對優(yōu)生優(yōu)育、避免缺陷胎兒出生具有重要意義。
【作者單位】： 福建省龍巖市第一醫(yī)院;
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 據(jù)統(tǒng)計,剛出生的嬰兒約0.5%患有染色體病,其中以Down’s綜合征(又稱21-三體綜合征)和愛德華綜合征(又稱18-三體)比較多見,然而,目前臨床上,醫(yī)生們對這類病癥還沒有有效的治療手段,一旦出生此類患兒,對患兒家庭將帶來極大的經(jīng)濟和精神負擔。所以,對孕婦進行產(chǎn)前篩查,并對篩查出

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