本文關(guān)鍵詞：胎兒染色體疾病產(chǎn)前篩查方案比較及其應(yīng)用

  更多相關(guān)文章： 游離胎兒DNA 血清篩查 超聲篩查 產(chǎn)前篩查 染色體疾病 效率分析

【摘要】：目的比較四種產(chǎn)前篩查方案應(yīng)用于胎兒染色體疾病篩查的檢測(cè)效率,探討血清、超聲及cff DNA產(chǎn)前檢測(cè)(游離胎兒DNA檢測(cè))方案在產(chǎn)前篩查中應(yīng)用的可行性,解決臨床中胎兒染色體疾病診斷率低的問題,為臨床產(chǎn)前篩查模式的完善與改進(jìn)提供實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù);通過效率分析評(píng)估四種篩查方案的篩查效益,為合理選擇產(chǎn)前篩查方案提供參考。方法對(duì)定期孕檢并進(jìn)行產(chǎn)前篩查的孕婦篩查常見的胎兒染色體疾病,接受血清篩查的孕婦為A篩查方案,接受超聲篩查的孕婦為B篩查方案,接受血清及超聲篩查的孕婦為C篩查方案,接受血清、超聲及cff DNA產(chǎn)前檢測(cè)的孕婦為D篩查方案,篩查結(jié)果陰性者繼續(xù)妊娠,定期孕檢,篩查結(jié)果陽性者進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診染色體異常核型,分別記錄每種篩查方案的篩查結(jié)果、診斷結(jié)果、篩查效率及經(jīng)濟(jì)費(fèi)用。所有產(chǎn)前篩查孕婦產(chǎn)后6個(gè)月隨訪妊娠結(jié)局,以新生兒病例或染色體核型為診斷標(biāo)準(zhǔn)。分析四種篩查方案的篩查結(jié)果、真實(shí)性和效率分析。結(jié)果A篩查方案的診斷符合率為94.98%,假陽性率為5.00%,ROC曲線下面積0.904,標(biāo)準(zhǔn)誤0.054,95%置信區(qū)間0.780~1.000,P=0.000,靈敏度85.71%,特異度95.00%,約登指數(shù)0.81,陽性預(yù)測(cè)值2.85%,陰性預(yù)測(cè)值99.97%,診斷1例染色體異常病例費(fèi)用444,950.00元,出生患兒總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)7,698,9141.67元。B篩查方案的診斷符合率為94.89%,假陽性率為5.08%,ROC曲線下面積0.859,標(biāo)準(zhǔn)誤0.069,95%置信區(qū)間0.724~0.994,P=0.000,靈敏度76.92%,特異度94.92%,約登指數(shù)0.72,陽性預(yù)測(cè)值2.51%,陰性預(yù)測(cè)值99.96%,診斷1例染色體異常病例費(fèi)用587,150.00元,出生患兒總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)7,698,9141.67元。C篩查方案的診斷符合率為95.44%,假陽性率為4.71%,ROC曲線下面積0.924,標(biāo)準(zhǔn)誤0.041,95%置信區(qū)間0.839~1.000,P=0.000,靈敏度89.47%,特異度95.29%,約登指數(shù)0.85,陽性預(yù)測(cè)值3.20%,陰性預(yù)測(cè)值99.98%,診斷1例染色體異常病例費(fèi)用363,633.50元,出生患兒總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)8,798,790.48元。D篩查方案的診斷符合率為99.97%,假陽性率為0.02%,ROC曲線下面積0.958,標(biāo)準(zhǔn)誤0.033,95%置信區(qū)間0.000~1.000,P=0.000,靈敏度91.67%,特異度99.98%,約登指數(shù)0.92,陽性預(yù)測(cè)值91.67%,陰性預(yù)測(cè)值99.98%,診斷1例染色體異常病例費(fèi)用458,566.73元,出生患兒總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)2,199,697.62元。結(jié)論四種篩查方案中,血清、超聲及cff DNA產(chǎn)前檢測(cè)篩查方案假陽性率低,診斷符合率、靈敏度、特異度、篩查效益高,證實(shí)了此方案在臨床產(chǎn)前篩查胎兒染色體疾病是可行的,是目前符合唐山地區(qū)經(jīng)濟(jì)及保健模式的最佳產(chǎn)前篩查方案。
【關(guān)鍵詞】：游離胎兒DNA 血清篩查 超聲篩查 產(chǎn)前篩查 染色體疾病 效率分析
【學(xué)位授予單位】：華北理工大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R714.5
【目錄】：

• 摘要4-6
• Abstract6-11
• 引言11-13
• 第1章 臨床研究13-39
• 1.1 資料與方法13-24
• 1.1.1 資料13-15
• 1.1.2 方法15-23
• 1.1.3 隨訪23-24
• 1.1.4 統(tǒng)計(jì)24
• 1.2 結(jié)果24-32
• 1.2.1 研究對(duì)象基本特征24-25
• 1.2.2 四種篩查方案診斷符合率及假陽性率25-26
• 1.2.3 四種篩查方案羊水穿刺檢出異常核型26-27
• 1.2.4 四種篩查方案篩查陽性出生染色體病患兒27-28
• 1.2.5 四種篩查方案篩查陰性出生染色體病患兒28
• 1.2.6 四種篩查方案篩查價(jià)值28-29
• 1.2.7 四種篩查方案真實(shí)性29-30
• 1.2.8 四種篩查方案效率分析30-32
• 1.3 討論32-35
• 1.4 小結(jié)35
• 參考文獻(xiàn)35-39
• 第2章 綜述39-50
• 2.1 胎兒出生缺陷發(fā)病因素39
• 2.1.1 遺傳因素39
• 2.1.2 環(huán)境因素39
• 2.2 產(chǎn)前篩查相關(guān)指標(biāo)39-43
• 2.2.1 孕婦年齡40
• 2.2.2 超聲軟指標(biāo)40-41
• 2.2.3 血清學(xué)指標(biāo)41-42
• 2.2.4 游離胎兒DNA42-43
• 2.3 產(chǎn)前篩查方案及其應(yīng)用43-45
• 2.3.1 產(chǎn)前篩查傳統(tǒng)方案43-44
• 2.3.2 產(chǎn)前篩查方案新進(jìn)展44
• 2.3.3 游離胎兒DNA檢測(cè)44-45
• 2.4 產(chǎn)前診斷技術(shù)及其應(yīng)用45-46
• 2.4.1 產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥45
• 2.4.2 常用產(chǎn)前診斷技術(shù)45-46
• 2.5 產(chǎn)前診斷的意義46
• 參考文獻(xiàn)46-50
• 結(jié)論50-51
• 附錄A 產(chǎn)前篩查知情同意書51-52
• 附錄B 產(chǎn)前診斷知情同意書52-54
• 附錄C 拒絕產(chǎn)前診斷選擇游離胎兒DNA產(chǎn)前檢測(cè)告知書54-55
• 致謝55-56
• 導(dǎo)師簡介56-58
• 作者簡介58-59
• 學(xué)位論文數(shù)據(jù)集59

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 唐毅;董琳;汪勤;王玲玲;;優(yōu)生篩查對(duì)出生缺陷干預(yù)教育效果的影響研究[J];中國婦幼保健;2006年18期

2 張斌;張?jiān)缕?張彬;李笑天;;高齡孕婦唐氏綜合征血清學(xué)篩查的價(jià)值[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2010年04期

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本文編號(hào)：1104486