本文關(guān)鍵詞：探討染色體微陣列分析在無(wú)明顯表型異常成年人中的臨床應(yīng)用

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【摘要】：目的探討染色體微陣列分析(CMA)技術(shù)在無(wú)明顯表型異常成年人中的臨床應(yīng)用。方法選取2014年1月至2016年5月在廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心進(jìn)行的,無(wú)明顯表型異常成人外周血CMA病例,共計(jì)136例進(jìn)行回顧性分析,所有病例均進(jìn)行了染色體G顯帶核型分析及CMA檢測(cè)。結(jié)果33例因產(chǎn)前診斷胎兒CMA陽(yáng)性進(jìn)行外周血CMA檢測(cè),外周血CMA檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性有10例,占總病例的30.3%,占家庭數(shù)的52.6%;76例因不良生育史進(jìn)行外周血CMA檢測(cè),外周血CMA檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性有9例,占總病例的11.8%,占家庭數(shù)的16%;25例因夫婦一方染色體異常進(jìn)行外周血CMA檢測(cè),外周血CMA檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性有3例,占總病例的12%;2例因特殊家族史進(jìn)行外周血CMA檢測(cè)的,外周血CMA均未見(jiàn)明顯異常。結(jié)論對(duì)于無(wú)明顯表型異常的成年群體可以有針對(duì)性地選擇CMA檢測(cè),可以明確其遺傳學(xué)病因,從而提供更全面詳細(xì)的細(xì)胞遺傳學(xué)信息及遺傳咨詢(xún)。
【作者單位】： 廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心;
【關(guān)鍵詞】： 無(wú)表型異常成年人 染色體微陣列分析技術(shù) 染色體核型分析
【分類(lèi)號(hào)】：R714.5
【正文快照】： 染色體微陣列技術(shù)(chromosomal microarrayanalysis,CMA)代表所有以微陣列為技術(shù)基礎(chǔ)的基因組拷貝數(shù)分析技術(shù),包括基于比較基因組雜交的微陣列(array-based comparative genomic hybrid-ization,aCGH)和基于單核苷酸多態(tài)性的微陣列(single nucleotide polymorphism arrays,SNP

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1055891