發(fā)布時間：2017-10-17 14:30

  本文關(guān)鍵詞：無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體篩查在輔助生殖單胎中的臨床應用

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【摘要】：目的比較分析二代測序無創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體篩查方法 (NIPT)在輔助生殖單胎組和自然妊娠單胎組的效能。方法回顧性分析2013年10月1日至2015年8月31日多中心聯(lián)合進行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查且獲得篩查結(jié)果的單胎孕婦15 438例,其中自然妊娠單胎孕婦10 397例,輔助生殖單胎孕婦5 041例,對兩組中21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的陽性預測值進行卡方檢驗,并對兩組的靈敏度、特異度進行初步比較分析。結(jié)果輔助生殖單胎組的21-三體綜合征陽性預測值為82.86%,自然妊娠單胎組為96.77%,兩組比較差異有統(tǒng)計學意義(P=0.024);輔助生殖單胎組的18-三體綜合征陽性預測值為60.00%,自然妊娠單胎組為87.50%,兩組比較,差異無統(tǒng)計學意義(P=0.163);輔助生殖單胎組的13-三體綜合征陽性預測值為75.00%,自然妊娠單胎組為50.00%,兩組比較,差異無統(tǒng)計學意義(P=1.00)。自然妊娠單胎組因發(fā)生1例21-三體綜合征假陰性,其靈敏度為低于輔助生殖單胎組(98.36%vs.100.00%),兩組的18-三體綜合征、13-三體綜合征靈敏度為100.00%。自然妊娠單胎組和輔助生殖單胎組的21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征特異度均高于99.80%。結(jié)論針對21-三體綜合征的陽性預測值,盡管輔助生殖單胎組顯著低于自然妊娠單胎組,輔助生殖單胎組21-三體綜合征陽性預測值(82.86%)仍具有重要的臨床應用價值;18-三體綜合征、13-三體綜合征的陽性預測值在兩組間無明顯差異;建議NIPT適用于輔助生殖單胎,臨床咨詢時需結(jié)合21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的陽性預測值,靈敏度和特異度。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學附屬蘇州醫(yī)院生殖與遺傳中心;
【關(guān)鍵詞】： 二代測序 無創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體篩查 陽性預測值 輔助生殖
【基金】：江蘇省衛(wèi)生廳青年項目(Q201412) 蘇州市科技支撐計劃項目(SS201429) 江蘇省臨床醫(yī)學科技專項(BL2013019) 蘇州市臨床醫(yī)學中心項目(SZZX201505)
【分類號】：R714.53
【正文快照】： 孕早期利用頸項透明層厚度(NT)聯(lián)合血清生化標志物游離β絨毛膜促性腺激素(Free-β-h CG)、妊娠血漿相關(guān)蛋白A(PAPP-A)篩查方案在許多國家作為21-三體綜合征篩查的金標準[1-4]。目前,利用母體外周血中的胎兒游離DNA通過二代測序?qū)μ喝旧w非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)和21-三

【相似文獻】

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10 中華醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會主任委員 喬杰;輔助生殖 篩查診斷出新依據(jù)[N];健康報;2013年

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本文編號：1049368