本文關鍵詞：母胎醫(yī)學領域高通量測序遺傳檢測新技術及其臨床效度分析

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【摘要】：隨著基因組分析技術發(fā)展,基于高通量測序的新型遺傳檢測技術已經開始應用于母胎醫(yī)學實踐。本文將介紹高通量遺傳檢測技術、其臨床應用效度評估的主要內容、評估指標及其影響因素;同時也將介紹目前幾項代表性的新型高通量遺傳檢測技術的臨床效度研究情況。通過系統(tǒng)深入研究與評估,將有助于這些新型技術在母胎醫(yī)學領域的應用得到完善與規(guī)范。
【作者單位】： 深圳華大臨床檢驗中心;深圳華大基因研究院;中山大學附屬第一醫(yī)院婦產科胎兒醫(yī)學中心;
【關鍵詞】： 母胎醫(yī)學 高通量測序 新型遺傳檢測技術 臨床效度評估
【基金】：出生缺陷篩查工程實驗室項目(JZFNo.[2011]861)
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 高通量測序技術,也稱二代測序技術(nextgeneration sequencing,NGS),在產前篩查與產前診斷領域的應用,是該項技術的重要發(fā)展和突破。高通量測序技術使得一次測序實驗獲得DNA序列信息有了大幅度增加。由于可以同時分析多種疾病致病基因和位點,可以檢測出更多的變異,從而提高檢

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1 魏杰;岳秉飛;;魚類實驗動物遺傳檢測方法研究進展[J];中國比較醫(yī)學雜志;2009年01期

2 帕迪利亞;誰有權知道遺傳檢測的結果[J];出版參考;2003年20期

3 李芳芳;岳秉飛;;豚鼠遺傳檢測方法研究進展[J];中國比較醫(yī)學雜志;2014年08期

4 史燕燕;分子生物學技術在實驗動物遺傳檢測中的應用[J];實驗動物科學與管理;1998年04期

5 劉雙環(huán);賀爭鳴;邢瑞昌;范文平;吳福林;馬麗穎;;實驗家兔遺傳質量檢測方法的建立[J];中國比較醫(yī)學雜志;2006年10期

6 吳開平,魏泓;應用40條引物進行不同品系小鼠RAPD遺傳檢測的初步研究[J];第三軍醫(yī)大學學報;2000年01期

7 吳豐春,魏泓;應用AFLP技術對不同品系小鼠進行遺傳檢測的初步研究[J];第三軍醫(yī)大學學報;2001年06期

8 胡培麗;范昌發(fā);岳秉飛;邢瑞昌;;單管雙向等位基因專一性擴增方法在近交系小鼠遺傳檢測中的應用[J];中國實驗動物學報;2006年04期

9 ;破解生命密碼,定制個性化健康——博奧生物科技愛身譜~(TM)個體遺傳檢測[J];中國醫(yī)療器械信息;2008年04期

10 周慧;洪葵;張澎;;首個大樣本LQT_S患者遺傳檢測結果公布[J];中國繼續(xù)醫(yī)學教育;2009年04期

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1 王洪;岳秉飛;劉雙環(huán);左琴;賀爭鳴;邢瑞昌;;小鼠遺傳檢測的微衛(wèi)星方法研究[A];中國實驗動物學會第六屆學術年會論文集[C];2004年

2 劉雙環(huán);邢瑞昌;岳秉飛;;實驗大鼠遺傳生化檢測試劑盒的研制及應用[A];中國實驗動物學會第五屆學術年會論文匯編[C];2000年

3 徐燕;季星;蔣雯婷;陶炯;肖冰;王磊;陳穎偉;;從針對DMD基因的MLPA檢測看遺傳檢測在臨床實踐中面臨的不確定性風險[A];第十二次全國醫(yī)學遺傳學學術會議論文匯編[C];2014年

4 李士怡;;小鼠皮膚移植法在遺傳檢測上的應用[A];中國的遺傳學研究——遺傳學進步推動中國西部經濟與社會發(fā)展——2011年中國遺傳學會大會論文摘要匯編[C];2011年

中國重要報紙全文數據庫 前10條

1 謝毅;遺傳檢測在國際和國內的發(fā)展[N];人民政協(xié)報;2008年

2 本報記者 劉熙;遺傳檢測：防病于未然[N];云南日報;2008年

3 員娟綢;我省首家遺傳檢測項目在太原啟動[N];山西經濟日報;2007年

4 本報駐倫敦記者 鄭曉春;醫(yī)學革命的曙光[N];科技日報;2001年

5 記者 鄭曉春;英開發(fā)出遺傳檢測系統(tǒng)[N];科技日報;2002年

6 鄭曉春;英診所擬對胎兒進行遺傳檢測引發(fā)爭議[N];科技日報;2004年

7 馮永鋒;遺傳檢測可提高婦幼保健水平[N];光明日報;2008年

8 本報駐倫敦記者 鄭曉春;你為誰而生[N];科技日報;2002年

9 鄭曉春;英開發(fā)出胚胎檢測新方法[N];科技日報;2003年

10 黃柏強邋丁香;辨人論治[N];醫(yī)藥經濟報;2007年

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1 蔡笑梅;基于高密度單核苷酸多態(tài)性微陣列的胚胎植入前全面遺傳檢測[D];天津大學;2014年

2 胡培麗;小鼠SNP遺傳檢測方法的建立及生化標記位點的分子生物學研究[D];中國藥品生物制品檢定所;2006年

3 馬麗穎;小鼠H-2基因位點遺傳檢測技術的研究[D];中國藥品生物制品檢定所;2005年

4 衣帥;貓微衛(wèi)星DNA標記遺傳檢測方法的建立及對虎皮貓群體遺傳結構的分析[D];吉林大學;2013年

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