本文關(guān)鍵詞：母胎醫(yī)學(xué)領(lǐng)域高通量測序遺傳檢測新技術(shù)及其臨床效度分析

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【摘要】：隨著基因組分析技術(shù)發(fā)展,基于高通量測序的新型遺傳檢測技術(shù)已經(jīng)開始應(yīng)用于母胎醫(yī)學(xué)實踐。本文將介紹高通量遺傳檢測技術(shù)、其臨床應(yīng)用效度評估的主要內(nèi)容、評估指標(biāo)及其影響因素;同時也將介紹目前幾項代表性的新型高通量遺傳檢測技術(shù)的臨床效度研究情況。通過系統(tǒng)深入研究與評估,將有助于這些新型技術(shù)在母胎醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用得到完善與規(guī)范。
【作者單位】： 深圳華大臨床檢驗中心;深圳華大基因研究院;中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)中心;
【關(guān)鍵詞】： 母胎醫(yī)學(xué) 高通量測序 新型遺傳檢測技術(shù) 臨床效度評估
【基金】：出生缺陷篩查工程實驗室項目(JZFNo.[2011]861)
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 高通量測序技術(shù),也稱二代測序技術(shù)(nextgeneration sequencing,NGS),在產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的應(yīng)用,是該項技術(shù)的重要發(fā)展和突破。高通量測序技術(shù)使得一次測序?qū)嶒灚@得DNA序列信息有了大幅度增加。由于可以同時分析多種疾病致病基因和位點,可以檢測出更多的變異,從而提高檢

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