本文關(guān)鍵詞：無創(chuàng)性游離DNA產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常的現(xiàn)狀

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【摘要】：唐氏綜合征(DS)是導(dǎo)致兒童智力先天殘疾的重要原因。常規(guī)的產(chǎn)前診斷操作如羊膜穿刺術(shù)、絨毛活檢等方法存在風(fēng)險較高等不足。產(chǎn)前無創(chuàng)性游離DNA(cfDNA)診斷可避免對胎兒的侵入性操作,通過孕婦外周血循環(huán)中胎兒cfDNA對唐氏綜合征及其他遺傳性疾病進行無創(chuàng)早期診斷,受到臨床的廣泛關(guān)注,成為產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的研究熱點。盡管近年來cfDNA診斷技術(shù)具有較大發(fā)展,但此技術(shù)在廣泛應(yīng)用于臨床前,還面臨著技術(shù)、經(jīng)濟、法律以及倫理學(xué)等諸多問題尚待解決。綜述無創(chuàng)性cfDNA產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常的現(xiàn)狀。
【作者單位】： 天津市水閣醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【關(guān)鍵詞】： 產(chǎn)前診斷 唐氏綜合征 普查 DNA 知情同意 倫理學(xué) 醫(yī)學(xué)
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 唐氏綜合征(Down syndrome,DS)是兒童智力殘疾的最常見原因之一,在活產(chǎn)中的發(fā)病率約為1/800。非整倍體的產(chǎn)前診斷(prenatal diagnosis,PD)通常通過游離DNA(cell free DNA,cf DNA)對胎兒染色體非整倍體進行診斷,避免了羊膜穿刺術(shù)(chorionic villus sampling,CVS)或絨毛取樣等侵

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本文編號：1040407