本文關(guān)鍵詞：兒童不同類型脊髓性肌萎縮臨床特征比較

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【摘要】：目的：比較兒童不同類型脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy,SMA)的臨床特征。 方法：回顧分析66例不同類型的SMA病例，比較其在臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1(Survival motor neuron1,SMN1)缺失檢測(cè)以及生存狀態(tài)情況方面的差異。利用SPSS17.0進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。 結(jié)果：66例患兒均表現(xiàn)出對(duì)稱性肌無力，肌張力低下,腱反射減弱或消失，39.4%的病例有明顯肌萎縮。Ⅰ型病例63.3%出現(xiàn)球麻痹表現(xiàn)，30.3%有反常呼吸，48.5%合并肺炎，30.3%有陽性家族史。有家族史的病例發(fā)病年齡�。�1.0月），出現(xiàn)球麻痹和反常呼吸的比例為80.0%和50.0%。Ⅱ、Ⅲ型病例臨床表現(xiàn)差異大，肌束纖顫與合并畸形更常見。隨訪發(fā)現(xiàn)部分Ⅱ、Ⅲ型病例在一段時(shí)間內(nèi)有運(yùn)動(dòng)能力的自發(fā)改善。本組病例73.3%檢出失神經(jīng)電位，各型檢出神經(jīng)源性損害的概率無差異性，且與年齡因素?zé)o關(guān)。本組SMN1基因缺失檢出陽性率為90.5%，各型之間陽性率差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。臨床表型總體之間SMN1缺失類型差異無顯著性。 結(jié)論：對(duì)于Ⅰ型病例尤其是有明確家族史的病例，呼吸道管理十分重要。Ⅱ、Ⅲ型病例臨床表現(xiàn)有異質(zhì)性，需長(zhǎng)期隨訪，注意鑒別。神經(jīng)電生理檢查可輔助診斷，SMN1基因缺失檢測(cè)是確診手段。神經(jīng)電生理檢查和基因檢測(cè)對(duì)于不同型別的SMA具有相同的臨床應(yīng)用價(jià)值。
【關(guān)鍵詞】：脊髓性肌萎縮 分型 電生理 SMN1基因缺失
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R746.4
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對(duì)照5-6
• 摘要6-8
• ABSTRACT8-10
• 前言10-11
• 1 資料與方法11
• 2 結(jié)果11-14
• 3 討論14-21
• 全文總結(jié)21-22
• 參考文獻(xiàn)22-25
• 文獻(xiàn)綜述25-34
• 參考文獻(xiàn)31-34
• 致謝34-35
• 攻讀碩士學(xué)位期間撰寫文章目錄35-36

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 劉維亮;李芳;麻宏偉;李海燕;;中國(guó)脊髓性肌萎縮癥患兒的SMN基因?qū)W研究[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2010年07期

2 王春芝;牟海燕;丁勇民;;兒童型脊肌萎縮癥肌電圖特征及基因診斷[J];實(shí)用兒科臨床雜志;2008年12期

3 劉敏;龐玉生;石靖;;兒童脊髓性肌萎縮癥的臨床特征及電生理分析[J];實(shí)用兒科臨床雜志;2010年04期

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本文編號(hào)：950171