本文關(guān)鍵詞：內(nèi)皮素受體A基因多態(tài)性與兒童原發(fā)性腎病綜合征關(guān)系的研究

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【摘要】：目的：探討內(nèi)皮素受體(EDNRA)基因rs1801708、rs5335、rs5343和rs10305936四個位點(diǎn)的基因多態(tài)性（SNP）與兒童原發(fā)性腎病綜合征（Primary NephroticSyndrome，PNS）的發(fā)病和病情進(jìn)展之間的關(guān)系，為進(jìn)一步探討原發(fā)性腎病綜合征的發(fā)病機(jī)制提供有效的科學(xué)依據(jù)。 方法：將62例PNS患兒作為病例組，其中男性39例，女性23例，平均年齡（5.32±3.74）歲，病例組分為：單純型NS組（35例）和腎炎型NS組（27例），非激素耐藥組（40例）和激素耐藥組（22例），非高血壓組（44例）和高血壓組（18例）。對照組為50例正常兒童。用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（polymerase chainreaction，PCR）及基因測序的方法對PNS患兒和50例正常對照組進(jìn)行內(nèi)皮素受體A基因rs1801708、rs5335、rs5343和rs10305936位點(diǎn)基因多態(tài)性進(jìn)行分析。同時監(jiān)測患兒血壓、活動期24小時尿蛋白、血漿白蛋白、尿素氮、肌酐、總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等多項臨床指標(biāo)。 結(jié)果： 1.在EDNRA基因rs1801708位點(diǎn)中，病例組和對照組GG、AG、AA基因型頻率分別為38.7%、48.4%、12.9%，50.0%、42.0%、8.0%。病例組和對照組，男性NS組和女性NS組，單純型NS組和腎炎型NS組，非激素耐藥組和激素耐藥組，非高血壓組和高血壓組基因分型和等位基因頻率分布，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。 2.在EDNRA基因rs5335位點(diǎn)中，病例組和對照組CC、CG、GG基因型頻率分別為25.8%、56.5%、17.7%，8.0%、76.0%、16.0%，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（2=6.59，P=0.0370.05）。CC基因型較CG基因型相比PNS的危險度增高4.34倍(OR=4.34，95%CI=1.32-14.25)，CC基因型較GG基因型相比PNS的危險度增高2.91倍(OR=2.91，95%CI=0.70-12.90)。男性NS組和女性NS組，單純型NS組和腎炎型NS組，非激素耐藥組和激素耐藥組，非高血壓組和高血壓組之間基因型和等位基因頻率分布，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。 3.在EDNRA基因rs5343位點(diǎn)中，病例組和對照組CC、CT、TT基因型頻率分別為71.0%、27.4%、1.6%，95.0%、5.0%、0.0%，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（2=6.34，P=0.0420.05）。病例組和對照組C、T等位基因頻率分別為84.7%、15.3%，95.0%和5%，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（2=5.13，P=0.020.05）。CT基因型較CC基因型相比PNS的危險度增高3.26倍(OR=3.26，95%CI=1.11-9.56)，等位基因T使PNS發(fā)病風(fēng)險提高3.44倍(OR=3.44，，95%CI=1.24-9.67)。男性NS組和女性NS組，非激素耐藥組和激素耐藥組，單純型NS組和腎炎型NS組，非高血壓組和高血壓組之間基因型和等位基因頻率分布，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。 4.在EDNRA基因rs10305936位點(diǎn)，基因型不符合Hardy-Weinbery遺傳平衡吻合度檢測。 5. rs1801708和rs5335位點(diǎn)的GG+CG結(jié)合基因型，在病例組中和對照組中存在統(tǒng)計學(xué)意義（2=5.78，P=0.0160.05）。rs1801708、rs5335和rs5343位點(diǎn)GG+CG+CC結(jié)合基因型，在病例組中和對照組中存在統(tǒng)計學(xué)意義（2=7.03，P=0.0080.05）。 6. PNS患兒血高密度脂蛋白水平在rs5335位點(diǎn)三種基因型之間有顯著性差異（2=3.64，P=0.0320.05），其中CC基因型高密度脂蛋白水平高于CG和GG基因型。 7.PNS患兒的發(fā)病年齡、舒張壓和舒張壓水平和活動期24小時尿蛋白、血漿白蛋白、尿素氮、肌酐、總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白在rs1801708、rs5335和rs5343三個位點(diǎn)的各個基因型之間均無顯著性差異（P0.05）。 結(jié)論： 1. EDNRA基因rs5335位點(diǎn)多態(tài)性與PNS發(fā)病存在相關(guān)性，CC基因型可能是PNS患兒的遺傳易感因素。 2. EDNRA基因rs5343位點(diǎn)多態(tài)性與PNS發(fā)病存在相關(guān)性，T等位基因可能是PNS的易感基因，CT基因型可能增加了PNS發(fā)生的風(fēng)險。 3.EDNRA基因rs5335位點(diǎn)多態(tài)性和PNS患兒的血漿高密度脂蛋白水平可能相關(guān)。 4. EDNRA基因rs1801708位點(diǎn)多態(tài)性與PNS可能無明顯相關(guān)性。 5. EDNRA基因rs1801708、rs5335和rs5343多態(tài)性與PNS患兒的發(fā)病年齡、血壓水平無明顯相關(guān)性，與活動期24小時尿蛋白、血漿白蛋白、尿素氮、肌酐、總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白等無相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】：原發(fā)性腎病綜合征 EDNRA基因 基因多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：暨南大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R726.9
【目錄】：

• 中文摘要3-5
• Abstract5-8
• 目錄8-9
• 1 前言9-16
• 1.1 課題的研究背景9-10
• 1.2 內(nèi)皮素研究進(jìn)展10-11
• 1.3 內(nèi)皮素受體的研究進(jìn)展11-13
• 1.4 內(nèi)皮素受體 A 基因結(jié)構(gòu)和基因多態(tài)性與疾病的關(guān)系13-15
• 1.5 課題研究目15-16
• 2 研究對象和方法16-24
• 2.1 研究對象16-18
• 2.2 實驗材料18-20
• 2.3 實驗方法20-23
• 2.4 統(tǒng)計學(xué)處理23-24
• 3 實驗結(jié)果24-42
• 3.1 基因多態(tài)性的比較24-37
• 3.2 臨床指標(biāo)的比較37-42
• 4 討論42-46
• 4.1 EDNRA 基因多態(tài)性42-44
• 4.2 臨床特點(diǎn)比較44-46
• 5 結(jié)論46-47
• 6 展望47-48
• 參考文獻(xiàn)48-56
• 在校期間參加會議和發(fā)表的文章56-57
• 英文縮略詞表57-58
• 致謝58

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 周春;經(jīng)承學(xué);李銘芳;謝湘芝;;血小板活化因子水解酶基因突變與原發(fā)性腎病綜合征的相關(guān)性[J];實用兒科臨床雜志;2007年23期

本文編號：872870