本文關(guān)鍵詞：1.矮小癥44例臨床分析 2.軟骨發(fā)育不全3家系基因突變的研究

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【摘要】：目的分析矮小癥的病因、臨床特征以及治療情況。方法對2010年7月至2013年3月期間在內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科病房及門診就診的44例矮小癥患者進(jìn)行分析。結(jié)果44例矮小癥患者中，甲狀腺功能減低癥16例（占36.36%），包括原發(fā)性甲減和繼發(fā)性甲減；生長激素缺乏癥（growth hormone deficiency, GHD）9例（占20.45%）；特發(fā)性矮小（idiopathic short stature, ISS）5例（占11.36%）；先天性卵巢發(fā)育不全（turner syndrome, TS）4例（占9.09%）；軟骨發(fā)育不全（achondroplasia，ACH）4例（占9.09%）；體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲3例（占6.82%）；先天愚型1例（占2.27%）；Silver-Russell綜合癥1例（占2.27%）；假性甲狀旁腺功能減低癥（pseudohypoparathyroidism，PHP）1例（占2.27%）。原發(fā)性甲減TSH＞100uIU/ml,繼發(fā)性甲減4.87uIU/ml＜TSH＜10.00uIU/ml；GHD兩種生長激素（growth hormone， GH）激發(fā)試驗GH均小于10ng/ml；體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲與遺傳因素有關(guān),常有家族史；TS染色體核型分析為45，X/46，X，i（Xq）、46，X，i（Xq）和45，X/46,XX；ACH頭大，面部寬，四肢短小，手指呈“三叉戟”；ISS為排除性診斷。結(jié)論矮小癥病因復(fù)雜，臨床表現(xiàn)各異，確診困難。故對于矮小患者應(yīng)詳細(xì)詢問病史，完善檢查化驗，以便早診斷早治療。 目的對4例臨床診斷為ACH的患者及其家屬的成纖維細(xì)胞生長因子3（FGFR3）進(jìn)行基因檢測和分析。方法1.外周靜脈血白細(xì)胞DNA的提取：提取患者及其家屬的外周血DNA。2.PCR擴(kuò)增FGFR3基因片段：設(shè)計引物，并對患者及其家屬的FGFR3基因編碼氨基酸的部分外顯子和鄰近內(nèi)含子區(qū)域進(jìn)行PCR擴(kuò)增。3.限制性內(nèi)切酶酶切：將PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行限制性內(nèi)切酶酶切。4.瓊脂糖凝膠電泳：將擴(kuò)增片段和限制性內(nèi)切酶酶切產(chǎn)物進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳，以確認(rèn)擴(kuò)增片段為目的片段和判斷有無突變。5.測序：擴(kuò)增片段純化后進(jìn)行測序，并與參考序列（NM_000142）進(jìn)行比對，判斷有無FGFR3基因突變。結(jié)果2位患者的FGFR3基因第10外顯子cDNA第1138位由G轉(zhuǎn)換為A，使得編碼蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸變?yōu)榫彼�；�?位患者未在本研究的位點(diǎn)發(fā)生突變。結(jié)論1.FGFR3基因的G1138A雜合突變可能是家系2和家系3患者發(fā)病的原因，此突變?yōu)闊狳c(diǎn)突變；家系1的患者可能存在新的突變位點(diǎn)。2.在家系2和家系3中，患者的突變?yōu)樾律蛔�；在家�?中，，先證者由其母親遺傳發(fā)病，而其母親的突變?yōu)樾律蛔儭?br/> 【關(guān)鍵詞】：矮小癥 臨床特征 成纖維細(xì)胞生長因子受體3 軟骨發(fā)育不全 突變
【學(xué)位授予單位】：內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R725.8
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• ABSTRACT6-8
• 第一部分 矮小癥 44 例臨床分析8-22
• 前言8-9
• 對象與方法9-10
• 結(jié)果10-16
• 討論16-19
• 結(jié)論19
• 參考文獻(xiàn)19-22
• 第二部分 軟骨發(fā)育不全 3 家系基因突變的研究22-32
• 前言22
• 對象與方法22-25
• 結(jié)果25-27
• 討論27-29
• 結(jié)論29
• 參考文獻(xiàn)29-32
• 文獻(xiàn)綜述32-45
• 參考文獻(xiàn)42-45
• 縮略語45-46
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章及科研情況46-47
• 個人簡歷47-48
• 致謝48

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 劉慧娟;李桂玲;高麗;王霞;;河南地區(qū)596例矮小癥病因分析[J];中華實用診斷與治療雜志;2011年09期

2 吳瑾;向承發(fā);王棟;;1038例矮小癥病因及治療的研究[J];中國婦幼保健;2008年07期

3 施靈敏;宮劍;金獻(xiàn)江;;身材矮小兒童病因分析[J];中國婦幼保健;2010年29期

4 文偉;申小齡;朱巖;伍小秋;黃曉春;賴富美;彭紅兵;;先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)病及診治分析[J];中國婦幼保健;2011年02期

本文編號：826560