本文關(guān)鍵詞：慢性肉芽腫病臨床與相關(guān)基因研究

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【摘要】：目的探討廣西地區(qū)8例慢性肉芽腫病患兒臨床表型，相關(guān)基因突變，及二者之間的關(guān)系。 方法對(duì)2009-2014年在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院診斷或治療的經(jīng)基因確診的8例慢性肉芽腫患兒進(jìn)行病史資料總結(jié)。分析血常規(guī)、免疫球蛋白、淋巴細(xì)胞分類、組織病理學(xué)及影像學(xué)等臨床檢查資料，流式細(xì)胞術(shù)（Flowcytometry，F(xiàn)CM）對(duì)患兒以及家庭成員行中性粒細(xì)胞呼吸爆發(fā)試驗(yàn)。對(duì)其中6例患兒行基因分析（P1已至重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院完成基因診斷，P2基因結(jié)果已在楊曉旭論文中報(bào)道）：收集患兒及親屬外周血，提取總RNA和基因組DNA，RT-PCR擴(kuò)增CYBB、NCF1基因，瓊脂糖回收純化PCR產(chǎn)物直接進(jìn)行雙向測(cè)序，測(cè)序結(jié)果與GeneBank上的基因序列進(jìn)行比對(duì)，發(fā)現(xiàn)突變后進(jìn)一步行DNA分析明確。 結(jié)果（1）臨床表型：本組8例患兒均為男性，平均起病年齡為50天，平均診斷年齡14個(gè)月；8例患兒在病程中均有發(fā)熱，均有反復(fù)發(fā)作肺部感染或重癥肺炎，皮膚粘膜病變或肛周膿腫6例，淋巴結(jié)或肝脾腫大6例，肺結(jié)核或結(jié)核感染4例，明顯生長(zhǎng)發(fā)育落后2例，并發(fā)噬血細(xì)胞綜合征1例。3例有家族史。5例患兒有輕-中度貧血，行免疫球蛋白檢查的6例患兒中l(wèi)gA均有不同程度增高，5例IgG和lgM增高；淋巴細(xì)胞分類總T細(xì)胞和CD4+T細(xì)胞均在正常范圍，CD8+T細(xì)胞2例正常，4例降低，NK細(xì)胞1例正常，1例增高，4例降低。流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)NAPDH氧化酶活性皆明顯降低。（2）對(duì)其中6例進(jìn)行基因分析：5例CYBB基因突變:已報(bào)道錯(cuò)義突變1例（c.1235G＞T），未報(bào)道的新型突變4例，其中缺失突變1例（c.1465_1468delATCA），剪接點(diǎn)突變3例（g.IVS2-2A＞C，g.IVS71G＞T，g.IVS5-2A＞T）；1例NCF1基因突變，為已報(bào)道過(guò)的熱點(diǎn)突變， c.75_76delGT。 結(jié)論（1）慢性肉芽腫病患兒臨床表現(xiàn)嚴(yán)重且多種多樣。（2）通過(guò)流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)外周血中性粒細(xì)胞呼吸爆發(fā)功能可以對(duì)本病進(jìn)行快速診斷，，基因分析能確診本病。（3）本研究發(fā)現(xiàn)4例CYBB基因未報(bào)道的新型突變，1例NCF1基因熱點(diǎn)突變，臨床表型與基因型可能存在一定關(guān)系，但本組例數(shù)較少，尚需進(jìn)一步研究。
【關(guān)鍵詞】：慢性肉芽腫病 NAPDH氧化酶 基因診斷
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R725.9
【目錄】：

• 英漢縮略語(yǔ)對(duì)照表4-6
• 摘要6-8
• ABSTRACT8-11
• 前言11-12
• 材料和方法12-20
• 1 材料12-13
• 2 方法13-20
• 結(jié)果20-34
• 2.1 標(biāo)本收集20
• 2.2 臨床特征20-22
• 2.3 實(shí)驗(yàn)室檢查22
• 2.4 組織學(xué)及影像學(xué)檢查22-25
• 2.5 中性粒細(xì)胞呼吸爆發(fā)25-27
• 2.6 電泳圖27-28
• 2.7 基因分析28-34
• 討論34-43
• 結(jié)論43-44
• 參考文獻(xiàn)44-49
• 文獻(xiàn)綜述49-63
• 參考文獻(xiàn)56-63
• 致謝63-64
• 文章發(fā)表情況64

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前5條

1 賀建新;尹青琴;佟月娟;劉秀云;徐保平;趙順英;申昆玲;江載芳;;二氫羅丹明流式細(xì)胞分析方法用于X-連鎖慢性肉芽腫病診斷和攜帶者篩查[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2014年01期

2 賀建新;趙順英;江載芳;;兒童X連鎖慢性肉芽腫病臨床特點(diǎn)和CYBB基因突變分析[J];臨床兒科雜志;2011年01期

3 賀建新;殷菊;劉秀云;趙順英;徐保平;胡英惠;申昆玲;江載芳;;慢性肉芽腫病患兒侵襲性曲霉菌病4例分析[J];臨床兒科雜志;2012年06期

4 陳同辛;王璽;;原發(fā)性免疫缺陷病診斷標(biāo)準(zhǔn)[J];實(shí)用兒科臨床雜志;2006年09期

5 賀建新;殷菊;劉秀云;胡英慧;申阿東;申昆玲;江載芳;;兒童常染色體隱性慢性肉芽腫病NCF1基因熱點(diǎn)△GT突變分析(附1例報(bào)告)[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;2011年01期

本文編號(hào)：775438