本文關(guān)鍵詞：臍血毛細(xì)管電泳法篩查新生兒地中海貧血的應(yīng)用價(jià)值

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【摘要】：【目的】 1、通過(guò)毛細(xì)管電泳檢測(cè)臍血Hb Bart’s和Hb A，Luminex200液相芯片技術(shù)對(duì)臍血行基因診斷，以基因結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，評(píng)價(jià)臍血毛細(xì)管電泳法篩查新生兒α-地中海貧血及新生兒β-地中海貧血的價(jià)值。 2、并通過(guò)Luminex200液相芯片檢測(cè)臍血的基因結(jié)果，，獲得廣東地區(qū)新生兒α-地中海貧血及β-地中海貧血的攜帶率。 【方法】 1、抽樣方法：廣東省共21個(gè)地級(jí)市，在每個(gè)地級(jí)市分別抽取一個(gè)具有出生缺陷監(jiān)測(cè)的區(qū)縣，然后在該區(qū)抽取1-5間醫(yī)院（要求年分娩量大于600例），確定了抽樣醫(yī)院共91家，在各個(gè)抽樣醫(yī)院收集自2012年5月至2012年12月住院分娩的新生兒合格臍血共13396例。 2、應(yīng)用第二代全自動(dòng)毛細(xì)管電泳技術(shù)對(duì)臍血進(jìn)行血紅蛋白電泳分析，獲得各血紅蛋白組分：HbA、Hb F、HbA2和Hb Bart’s。 3、采用液相芯片Luminex200系統(tǒng)檢測(cè)地貧基因常見(jiàn)的23種突變，包括三種α-基因缺失，三種α-基因點(diǎn)突變和17種β-基因點(diǎn)突變。 4、使用受試者工作曲線（receiver operating characteristic curve，ROC）曲線評(píng)價(jià)毛細(xì)管電泳篩查新生兒β-地貧的價(jià)值，并得出最佳的HbA的截?cái)嘀怠?5、數(shù)據(jù)分析采用SPSS13.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，血紅蛋白百分比含量呈非正態(tài)分布，采用中位數(shù)，第25百分位數(shù)和第75百分位數(shù)M (P25~P75)表示。計(jì)算皮爾森相關(guān)系數(shù)得出胎齡與Hb A的相關(guān)性，各組的Hb A通過(guò)秩和檢驗(yàn)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)。 【結(jié)果】 1、13396例新生兒臍血經(jīng)基因診斷，1571例是α-地貧攜帶者，500例是β-地貧攜帶者，76例是α β復(fù)合型地貧攜帶者，廣東地區(qū)新生兒地貧攜帶率為16.03%。α與β基因總突變2273例，廣東地區(qū)新生兒地貧基因突變總攜帶率為16.97%。其中α-地貧基因突變位位點(diǎn)1692例，α-地貧基因突變攜帶率為12.64%，其中東南亞缺失型（--SEA）基因突變攜帶率為6.52%，β-地貧基因突變點(diǎn)581例，β-地貧基因突變攜帶率為4.34%，其中CD41-42(-CTTT)基因突變攜帶率為1.81%。 2、毛細(xì)管電泳13396例臍血，1212例為Hb Bart’s陽(yáng)性標(biāo)本，經(jīng)基因驗(yàn)證，1179例為α-地貧。以基因診斷為金標(biāo)準(zhǔn)，毛細(xì)管電泳以Hb Bart’s為指標(biāo)，篩查中重型α-地貧的靈敏度為100%，標(biāo)準(zhǔn)型為97.06%，靜止型為49.45%。特異性均為99.71%。 3、毛細(xì)管電泳13396例臍血，11249例非地貧基因攜帶者Hb A為18.00%，498例輕型β-地貧HbA為9.80%，2例中間型β-地貧HbA分別為3.10%，7.10%。經(jīng)秩和檢驗(yàn)，非地貧基因攜帶者HbA與β-地貧攜帶者HbA差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 4、記錄有胎齡（29周≤胎齡42周）的10898例新生兒，經(jīng)計(jì)算皮爾森相關(guān)系數(shù)，總體上，胎齡與HbA具有相關(guān)性。早產(chǎn)β-地貧攜帶者HbA為5.10%，早產(chǎn)非地貧基因攜帶者HbA為13.90%，兩者差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。足月β-地貧攜帶者HbA為10.10%，足月非地貧攜帶者HbA為18.20%。兩者差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 5、使用ROC曲線，在早產(chǎn)兒中，得出Hb A最佳截?cái)嘀禐?1%時(shí)，靈敏度為98.60%，特異度為94.40%。在足月兒中，當(dāng)Hb A截?cái)嘀禐?3%時(shí)，靈敏度為98.40%，特異度為76.00%。 【結(jié)論】 1、臍血毛細(xì)管電泳以Hb Bart’s為指標(biāo)，可用于篩查新生兒α-地貧，但篩查靜止型α-地貧（尤其是-α3.7/αα）存在較高漏篩率。 2、臍血毛細(xì)管電泳定量Hb A可用于篩查新生兒β-地貧�？紤]胎齡的因素，足月兒HbA截?cái)嘀禐?3%，早產(chǎn)兒的HbA的截?cái)嘀祽?yīng)稍低。 3、廣東地區(qū)新生兒地中海貧血攜帶率高。
【關(guān)鍵詞】：地中海貧血 毛細(xì)管電泳 Hb Bart’s HbA 臍血 基因
【學(xué)位授予單位】：廣州醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R722.1
【目錄】：

• 中文摘要4-7
• Abstract7-10
• 中英文縮略詞對(duì)照表10-11
• 前言11-15
• 資料與方法15-21
• 1. 研究對(duì)象15-16
• 2. 實(shí)驗(yàn)所需設(shè)備及試劑16-17
• 3. 實(shí)驗(yàn)方法17-21
• 結(jié)果21-28
• 討論28-34
• 結(jié)論34-35
• 參考文獻(xiàn)35-39
• 附圖39-42
• 綜述42-50
• 參考文獻(xiàn)48-50
• 研究生期間發(fā)表文章50-51
• 致謝51-52

本文編號(hào)：707547