發(fā)布時(shí)間：2017-08-19 16:46

  本文關(guān)鍵詞：高雄激素血癥兒童21羥化酶基因分析

  更多相關(guān)文章： CYP21A2基因 高雄激素血癥 17羥孕酮 ACTH興奮試驗(yàn)

【摘要】：目的了解高雄激素血癥兒童21羥化酶基因與高雄激素血癥的關(guān)系。方法收集43例病例(男7例、女36例),年齡10.4±2.9歲(5.17-15.83歲)。所有病例均有不同程度高雄激素血癥表現(xiàn)、雄激素升高,行ACTH興奮試驗(yàn)及基因檢查。根據(jù)21羥化酶基因突變結(jié)果分為3組：基因正常組(11=18)、無意義基因突變組(n=19)及有意義基因突變組(n=6)。比較三組17羥孕酮、皮質(zhì)醇、雄烯二酮、脫氫表雄酮基礎(chǔ)值和ACTH興奮試驗(yàn)后17羥孕酮、皮質(zhì)醇、雄烯二酮、脫氫表雄酮峰值,了解21羥化酶基因與高雄激素血癥的關(guān)系。比較有意義突變組ACTH興奮試驗(yàn)后17羥孕酮峰值與國際標(biāo)準(zhǔn)有無差異,了解我院ACTH興奮試驗(yàn)在非典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥診斷中的價(jià)值以及17羥孕酮峰值的切割值情況。結(jié)果基因檢測(cè)結(jié)果：43例病例中檢測(cè)出有意義的基因突變6例,占13.9%,包括：V282L突變3例、1173N突變2例、12g突變1例。無意義突變19例,占44.18%,最常見為c.29-31TGC雜合缺失(34.8%15/43),第二為S494N突變14例,第三為R103K突變13例。一種突變暫無文獻(xiàn)報(bào)道：T124I。在三組之間比較ACTH興奮試驗(yàn)后的激素峰值水平：有意義基因突變組17羥孕酮基礎(chǔ)值(6.55±2.87)及峰值(39.31±29.65)均高于其他兩組(P0.01)。有意義基因突變組皮質(zhì)醇峰值(708.5±155.53)低于其他兩組(P0.01)。雄烯二酮、脫氫表雄酮基礎(chǔ)值及峰值無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。皮質(zhì)醇基礎(chǔ)值無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。有意義基因突變組17羥孕酮峰值與國際診斷標(biāo)準(zhǔn)比較無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。結(jié)論43例高雄激素血癥患者中檢測(cè)出有意義的21羥化酶基因突6例,分別為I173N, V282L、I2g突變。ACTH興奮試驗(yàn)的17羥孕酮峰值仍然是診斷21羥化酶缺陷癥的重要指標(biāo)。我院ACTH(1-39)興奮試驗(yàn)17羥孕酮峰值對(duì)診斷非典型21羥化酶缺陷癥有一定價(jià)值。
【關(guān)鍵詞】：CYP21A2基因 高雄激素血癥 17羥孕酮 ACTH興奮試驗(yàn)
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R725.8
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對(duì)照5-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-10
• 前言10-11
• 1 對(duì)象和方法11-13
• 2 結(jié)果13-17
• 3 討論17-21
• 4 結(jié)論21-22
• 全文小結(jié)22-23
• 參考文獻(xiàn)23-25
• 文獻(xiàn)綜述25-36
• 參考文獻(xiàn)33-36
• 致謝36-37
• 碩士期間發(fā)表論文37

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本文編號(hào)：701854