目的:探討噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥相關(guān)缺陷基因——穿孔素(perforin,PRF1)和顆粒酶B(granzyme B,GZMB)基因多態(tài)性與幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎發(fā)病相關(guān)性。 方法:收集我院101例JIA及100例健康兒童血液標本,測定PRF1基因外顯子2、3和GZMB基因外顯子2、3、5序列并分析各多態(tài)性位點基因型頻率、等位基因頻率分布及單倍型差異與JIA發(fā)病的關(guān)系。 結(jié)果: 1.在中國兒童PRF1基因外顯子2未發(fā)現(xiàn)多態(tài)性位點,外顯子3發(fā)現(xiàn)兩個多態(tài)性位點3877C＞T和3955C＞T。在GZMB基因外顯子2發(fā)現(xiàn)1273G＞A多態(tài)性位點,外顯子3發(fā)現(xiàn)1804A＞G及1815C＞G多態(tài)性位點,外顯子5發(fā)現(xiàn)3151T＞C及3186A＞G多態(tài)性位點。 2.與健康對照組相比,JIA病人中以上幾個SNPs位點的基因型頻率、等位基因頻率以及各基因SNPs構(gòu)成的單倍型在兩組中的分布均無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05),GZMB中3151T＞C及3186A＞G多態(tài)性在JIA亞型中有顯著性差異(P＜0.05)。 結(jié)論:JIA患兒并無明顯PRF1和GZMB基因變異,提示家族性HLH發(fā)病相關(guān)基因PRF1和GZMB...

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【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖1一2部分標本PRFI外顯子3PCR擴增結(jié)果

2.1PRFI基因多態(tài)性2.1.1PRFI基因外顯子2、外顯子3的PCR產(chǎn)物電泳圖1一1部分標本PRFI外顯子2PcR擴增結(jié)果Fig.l一1.PCRidentineationinexonZofPRFIl:NegativeeontrolforexonZofPRF....

圖2nNAMAN比對結(jié)果，在PRFI外顯子3發(fā)現(xiàn)多態(tài)性3877C>T及3955C>TFig.2.3877C>Tand3955C>Twasdeteetedinexon3ofPRFIbyDNAMAN

圖2nNAMAN比對結(jié)果，在PRFI外顯子3發(fā)現(xiàn)多態(tài)性3877C>T及3955C>TFig.2.3877C>Tand3955C>Twasdeteetedinexon3ofPRFIbyDNAMAN}.1.3PRFI基因外顯子2、顯子3的PCR擴增產(chǎn)物測序圖3一1、3一2、3一3表示....

圖3一l、3一2、3一3PRFI基因3877C>T測序圖，基因型分別為CC、TT、CT

}2.1.3PRFI基因外顯子2、顯子3的PCR擴增產(chǎn)物測序圖3一1、3一2、3一3表示P盯l基因3877C>T測序圖，分別為純合戶3877CC、子3877TT、雜合子3877C>T;[別4一l、4一2、4一3表刁、PRFI摹因3955C>T測序圖別為純合一r3955CC、純合....

圖5一2部分標本CZMB外顯子3PCR擴增結(jié)果

2.2GzMB基因多態(tài)性2.2.1GZMB基因外顯子2、外顯子3、外顯子5的PCR產(chǎn)物電泳圖圖5一1部分標本GzMB外顯子2PcR擴增結(jié)果Fig.5一1.PCRidenti6eationinexonZofGZMBl:Negativeeontrolforexon....

本文編號：3993642