目的研究云南省嬰兒期不同民族高非結(jié)合性膽紅素血癥UGT1A1基因多態(tài)性研究。方法收集怒江、保山、臨滄、迪慶云南邊界地區(qū)2018年1月至2019年11月就診于本院新生兒科及消化內(nèi)科門診確診的GS和CNS患兒67例(觀察組,基因檢測均陽性),并選取同期健康體檢嬰兒67例作為對照組。比較兩組UGT1A1基因突變位點(diǎn)基因型與等位基因頻率分布,采用Spearman分析UGT1A1基因突變與非溶血性非結(jié)合型高膽紅素血癥的相關(guān)性,比較不同性別、民族患兒UGT1A1基因變異譜。結(jié)果觀察組c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T位點(diǎn)突變率分別為62.69%、62.69%、47.77%,高于對照組的14.93%、2.99%、7.46%(P<0.05),組間基因型頻率和等位基因頻率比較,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)。c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T雜合與純合突變均與非溶血性非結(jié)合型高膽紅素血癥呈正相關(guān)(P<0.05);漢族患兒c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T雜合突變型...

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【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 研究對象
    1.2 資料收集
    1.3 基因突變檢測
    1.4 觀察指標(biāo)
    1.5 統(tǒng)計學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 兩組一般資料比較
    2.2 兩組UGT1A1基因突變位點(diǎn)基因型與等位基因頻率分布比較
    2.3 UGT1A1基因突變與非溶血性非結(jié)合型高膽紅素血癥的相關(guān)性分析
    2.4 性別、民族與UGT1A1基因變異譜的關(guān)系比較
3 討論



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