第一部分20例南方漢族散發(fā)性激素耐藥型腎病綜合征兒童NPHS2和WT1基因遺傳學(xué)變異 目的原發(fā)性腎病綜合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是兒童常見的腎小球疾病,臨床表現(xiàn)為大量蛋白尿、低白蛋白血癥、高脂血癥和不同程度的浮腫。根據(jù)患兒對(duì)糖皮質(zhì)激素治療的反應(yīng),PNS被分成激素敏感型腎病綜合征(steroid-sensitive nephrotic syndrome,SSNS)和激素耐藥型腎病綜合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)。大部分PNS患兒對(duì)激素敏感,預(yù)后良好;然而,大約10%～20%的PNS患兒對(duì)激素耐藥,其中很多逐漸進(jìn)展至終末腎(end-stage renal disease,ESRD)。近年來,腎臟病遺傳學(xué)研究證實(shí)NPHS2和WT1基因突變可引起SRNS。NPHS2基因突變可引起常染色體隱性遺傳型家族性SRNS和散發(fā)性SRNS。WT1基因突變可引起孤立性SRNS、Denys-Drash綜合征和Frasier綜合征等腎臟疾病。目前,國際上有多個(gè)對(duì)散發(fā)性SRNS兒童進(jìn)行NPHS2或WT1基因突變分...

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖1-1瓊脂糖凝膠電泳圖

例散發(fā)性SRNS兒童的臨床資料散發(fā)性SRNS兒童的臨床資料見表1-1，其中男14例，女月～12歲4個(gè)月（平均為5歲10個(gè)月）。20例散發(fā)性S兒做了腎活檢，其中3例為MCNS，10例為FSGS，1例炎。糖凝膠電泳鑒定基因10個(gè)外顯子....

圖1-2新發(fā)現(xiàn)的WT1基因多態(tài)性的測序圖

?VS3+16G>A、903A>G和IVS7-32C>A已見文獻(xiàn)報(bào)道[13,58]。IVS5-64A>G為新發(fā)現(xiàn)的WT1基因多態(tài)性（圖1-2）。

圖1-3WT1基因外顯子7PCR產(chǎn)物經(jīng)TaiI酶切后瓊脂糖凝膠電泳圖

為5’···ACGT···3’。野生型WT1基因外p、64bp和206bp3種片段。因?yàn)?1bp所以在瓊脂糖凝膠電泳圖上野生型外顯03A/G）酶切后產(chǎn)生11bp、64bp、206b變異（903G/G）酶切后產(chǎn)生11bp和27在50例正常對(duì)照人群中，有....

圖2-1新發(fā)現(xiàn)的WT1基因變異的測序圖

圖2-1新發(fā)現(xiàn)的WT1基因變異的測序圖Fig.2-1SequencingofanovelvariationintheWT1gene測序圖所示DNA序列上排為正常序列，下排為發(fā)生變異的序列；箭頭示核苷酸改變的位置�；純篧T1基因的一個(gè)等位基因內(nèi)含....

本文編號(hào)：3980207