【研究背景】特發(fā)性矮小(idiopathic short stature，ISS)為目前尚無可認(rèn)知的原因引起的身材矮小。生長激素／胰島素樣生長因子(growth hormone／insulin-like growth factors，GH／IGFs)軸是促生長發(fā)育的重要內(nèi)分泌軸，因而人們試圖從這一軸中的激素、生長因子及信號傳遞途徑著手，探討特發(fā)性矮小的病因，國外有研究表明ISS患兒存在GH部分不敏感，并發(fā)現(xiàn)生長激素受體(growth hormone receptor，GHR)基因突變。 【目的】觀察ISS患兒血中胰島素樣生長因子—1(insulin-like growth factor-1，IGF-Ⅰ)水平及其結(jié)合蛋白—3(insulin-like growth factor binding protein-3，IGFBP-3)水平是否是降低的，并通過測定反映GHR水平的血生長激素結(jié)合蛋白(growth hormone binding protein，GHBP)來證實(shí)血中IGF-Ⅰ水平及IGFBP-3水平降低是否與GHR缺陷導(dǎo)致GH不敏感有關(guān)。研究中國湖南漢族人群ISS患兒是否存在GH...

【文章頁數(shù)】：96 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

圖4特發(fā)性矮小組(155)與對照組(eontrol)平均血清IGFBP一3濃度比校(ng/ml)

Contml155小組(155)與對照組(eontrol)血清IGF一I以10)小組平均血清IG卜I水平明顯低于對照組(加mParationofserumlevelsofIGF口1between15levelsofIGF.1Of155grouPwasloweredsign沮can....

圖18外顯子4PCR擴(kuò)增結(jié)果(264bp)

圖17外顯子2PCR擴(kuò)增結(jié)果(196bp)^Ladder枷rker泳道l一7病人編號依次為:ALadder恤rker泳道l一7病人編號依次為:3，4，613，14，，8，15，2ofPCR(196blleneFigure17Resultsoftheexonto7showthePC....

圖17外顯子2PCR擴(kuò)增結(jié)果(196bp)

2.1PCR擴(kuò)增產(chǎn)物瓊脂糖凝膠電泳結(jié)果除外顯子3外，所有研究對象的各外顯子PCR產(chǎn)物均可見清晰、亮度均勻一致的條帶，其大小與預(yù)期產(chǎn)物擴(kuò)增片段大小一致，圖17一21為檢測結(jié)果的代表圖片。

圖20外顯于6PCR擴(kuò)增結(jié)果(285bp)

圖19外顯子5PCR擴(kuò)增結(jié)果(306bp)er恤rker泳道l一6病人編號依次為:6，8，11，1erMarker泳道1一7病人編號依次為:13，14，21，F(xiàn)igure19Resultsoftheexon5ofPCR(306bp)to6sho.thePCRProduetsoft....

本文編號：3958297