目的:探討白細(xì)胞介素10及其受體基因突變所致極早期炎性腸病(VEO-IBD)的臨床及影像特征,旨在提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。方法:回顧性分析2012年1月-2017年12月經(jīng)臨床診斷及遺傳學(xué)證實(shí)的19例白細(xì)胞介素10及其受體基因突變所致VEO-IBD的臨床和影像資料。結(jié)果:19例中男9例、女10例,發(fā)病年齡為出生后1天～7個(gè)月,其中11例為新生兒期發(fā)病。主要臨床表現(xiàn)為腹瀉17例(89.5%)、便血9例(47.4%)、肛周膿腫及瘺管形成14例(73.7%)、發(fā)熱12例(63.2%)、皮疹9例(47.4%)和口腔潰瘍9例(47.4%)。病程中發(fā)生消化道穿孔4例(21.1%),1例(5.3%)發(fā)生腸梗阻。19例患者均行腹部增強(qiáng)CT檢查,腸道主要表現(xiàn)為腸壁增厚伴明顯強(qiáng)化(18例,94.7%),均累及直腸,累及直結(jié)腸17例(89.5%);腸外表現(xiàn):腸系膜水腫11例(57.9%),腸系膜血管增生9例(47.4%),腸系膜淋巴結(jié)增多7例(36.8%)。并發(fā)癥:蜂窩織炎4例(21.1%),肛周膿腫及瘺管4例(21.1%),腸狹窄5例(26.3%),腸梗阻1例(5.3%),脂肪肝5例(26.3%)。18例患者行...

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【部分圖文】：

圖1患兒,女,3歲,出生后17天出現(xiàn)反復(fù)腹瀉,行腹部CT增強(qiáng)掃描。a)矢狀面圖像,顯示直腸和乙狀結(jié)腸的管腔狹窄(箭);b)冠狀面圖像,可見乙狀結(jié)腸腸壁增厚伴異常強(qiáng)化(箭);c)多平面重組圖像,顯示病變腸段鄰近的腸系膜水腫(箭);d)MIP圖像,顯示病變腸道(短箭)周圍腸系膜血管增生(長箭),回腸造瘺術(shù)后改變(箭頭)。

19例行腹部CT增強(qiáng)檢查的患者中,18例(94.7%)有結(jié)腸子和直腸炎性病變,主要表現(xiàn)為腸壁增厚伴腸壁明顯強(qiáng)化(圖1);1例(5.3%)表現(xiàn)為小腸低位梗阻(圖2)。腸外表現(xiàn)包括腸系膜水腫11例(57.89%),腸系膜血管增生9例(47.4%),腸系膜淋巴結(jié)增多7例(36.84%)....

圖2患兒,男,3個(gè)月,出生后第8天出現(xiàn)口腔潰瘍、1月余出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱。a)腹部側(cè)位片顯示中上腹部腸道擴(kuò)張,可見數(shù)個(gè)液平,提示小腸低位梗阻,膈下可見游離氣體(箭),提示消化道穿孔;b)腹部CT增強(qiáng)冠狀面圖像,顯示部分腸道擴(kuò)張、積液(箭)。

與年長兒童有所不同,VEO-IBD患兒的腸外表現(xiàn)多見。腸道炎癥可導(dǎo)致反復(fù)發(fā)熱、感染,免疫功能紊亂者還常見口腔潰瘍,病情嚴(yán)重和發(fā)病年齡小的特點(diǎn)使患兒常見生長發(fā)育遲緩和營養(yǎng)不良[14]。本研究中發(fā)現(xiàn)部分患兒出現(xiàn)脂肪肝。有IL-10及其受體基因突變的患兒還可見皮膚濕疹,IL-10超家族....

圖3患兒,男,14個(gè)月,生后5天后出現(xiàn)腹瀉、血便,行腹部CT增強(qiáng)掃描。a)矢狀面圖像上顯示直腸和乙狀結(jié)腸的腸壁明顯增厚,并有異常強(qiáng)化(箭);b)多平面重組圖像,顯示直腸和乙狀結(jié)腸周圍腸系膜血管增生,直腸局部狹窄(箭)并經(jīng)內(nèi)鏡證實(shí),可見臍疝;c)盆腔橫軸面圖像,顯示膀胱下方直腸前方異常強(qiáng)化灶(箭),內(nèi)鏡證實(shí)為直腸-尿道瘺。

圖2患兒,男,3個(gè)月,出生后第8天出現(xiàn)口腔潰瘍、1月余出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱。a)腹部側(cè)位片顯示中上腹部腸道擴(kuò)張,可見數(shù)個(gè)液平,提示小腸低位梗阻,膈下可見游離氣體(箭),提示消化道穿孔;b)腹部CT增強(qiáng)冠狀面圖像,顯示部分腸道擴(kuò)張、積液(箭)。VEO-IBD對(duì)傳統(tǒng)藥物治療如激素、5-氨基....

本文編號(hào)：3924464