發(fā)布時(shí)間：2024-02-20 23:08

　　目的分析新生兒及母源性原發(fā)性肉堿缺乏癥(PCD)臨床篩查、診斷、治療及基因型,為PCD的臨床診治提供依據(jù)。方法采用串聯(lián)質(zhì)譜法(MS/MS)對2009年1月1日—2018年12月31日在浙江省醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生后3 d的新生兒足跟血進(jìn)行多種遺傳代謝病篩查。游離肉堿(C0)低于本實(shí)驗(yàn)室切值的可疑患兒及其母親同時(shí)召回確診。結(jié)果共篩查3 040 815例新生兒,血C0低于正常參考值(切值<10μmol/L)者4 459例,確診PCD患兒121例(其中男55例,女66例);發(fā)病率為1/25 131。對確診后隨訪資料完整的111例患兒分析顯示:初篩C0值為(5.94±2.01)μmol/L、召回復(fù)查C0值為(5.70±1.99)μmol/L,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(t=1.05,P>0.05)。左卡尼汀初始劑量為40～200mg/(kg·d),維持劑量時(shí)C0的水平為(24.94±10.26)μmol/L,顯著高于治療前C0水平(t=20.728,P<0.001)。母源性PCD 64例,發(fā)病率為1/47 513,C0平均為(3.31±1.79)μmol/L。111例PCD患兒共檢出SLC22A...

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 對象
    1.2 方法
        1.2.1 檢測方法
        1.2.2 召回標(biāo)準(zhǔn)
        1.2.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)
        1.2.4 治療與隨訪
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié) 果
    2.1 一般資料
    2.2 不同性別患兒發(fā)病率以及初篩C0水平比較
    2.3 確診后隨訪資料完整的111例PCD患兒的相關(guān)資料分析
        2.3.1 PCD患兒初篩與召回復(fù)篩、治療前后C0水平比較
        2.3.2 臨床表現(xiàn)及治療情況
        2.3.3 母源性PCD檢出情況
        2.3.4 患兒及母源性PCD基因型
3 討 論
    3.1 PCD新生兒篩查的必要性
    3.2 浙江省PCD患兒的篩查診治
    3.3 浙江省PCD患兒基因型
    3.4 母源性PCD的診斷



本文編號：3904659