本文關鍵詞：Rett綜合征臨床分析及MECP2基因調查，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：背景Rett綜合征(Rett syndrome, RTT)是一種罕見X連鎖遺傳病,與孤獨癥、不典型孤獨癥、Asperger綜合征、非特異性廣泛性發(fā)育障礙同屬于廣泛性發(fā)育障礙(Pervasive developmental disorder, PPD) 。該病多發(fā)見于女童,女性人群患病率約1/10000～1/15000,其中絕大部分為新發(fā)病例,僅有0.5%～1%為家族遺傳�；颊咧饕憩F(xiàn)為早期運動、智力發(fā)育正常,6月齡至18月齡起病,出現(xiàn)手部刻板運動,已獲得手功能喪失及明顯智力發(fā)育異常,是女性智力發(fā)育遲緩的較常見病因。該病致病基因為甲基化CpG結合蛋白-2(methyl-CpG-binding protein 2, MECP2)基因,定位于Xq28。目前臨床工作中RTT診斷主要依靠相應臨床標準,但因臨床醫(yī)生對該病認識不夠及患兒表現(xiàn)各異,可出現(xiàn)誤診。本研究對2014年4月-8月在成都市婦女兒童醫(yī)院就診的4例疑似病例進行臨床分析、家系調查、核型分析、MECP2基因擴增測序,增加臨床工作者對該病的認識。目的：1.探討本研究中疑似RTT病例的臨床特征。2.探討MECP2基因突變在4例疑似病例中的致病性作用。3.明確突變基因遺傳途徑,為就診家族提供遺傳咨詢。方法：1.收集4病例臨床資料進行分析并對5名親屬采血備用。病例記為例1、2、3、4。病例1、2來自家系A,病例3、4分別來自家系B、C。例1為家族先證者,例2為例1母親,例3、例4為散發(fā)病例,2.對4名就診病例及5位親屬進行外周血染色體分析,檢查是否合并染色體異常。3.對病例及親屬進行MECP2基因擴增測序分析,明確本組病例病因及遺傳途徑。結果：1.例1、2、3、4均通過2010最新RTT診斷標準及基因診斷明確。其中1、2為非典型RTT,例3、4為典型RTT。2.4病例及5位親屬核型分析均為正常核型。3.病例1、2為國內首例母女同患RTT,該家族中發(fā)現(xiàn)MECP2罕見雜合移碼突變：c.1157-1200 del 44bp,氨基酸轉錄截短。病例3、4為熱點雜合無義突變位點：c.808 O＞T, c.502 C＞T,氨基酸改變記為R270X、R168X。結論：1.基因診斷對確診疑似RTT,尤其是臨床癥狀不典型病例具有重要價值。2.本組病例中MECP2均檢測出已報道致病突變,2例為罕見移碼突變,2例為熱點雜合無義突變,本研究為西南地區(qū)首次報道基因輔助診斷RTT。3.疑診RTT病例早期完成MECP2基因診斷可降低醫(yī)療成本、早期開始康復訓練,并輔助優(yōu)生優(yōu)育。
【關鍵詞】：Rett綜合征 MECP2基因 測序 遺傳咨詢
【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R749.94
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對照5-6
• 中文摘要6-9
• 英文摘要9-12
• 前言12
• 1 資料與方法12-19
• 2 結果19-25
• 3 討論25-32
• 全文小結32-33
• 參考文獻33-40
• 文獻綜述40-48
• 參考文獻45-48
• 致謝48-49
• 攻讀碩士期間發(fā)表的論文49

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中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 赫榮鳳;;淺議遺傳咨詢的意義以及咨詢的具體步驟[J];醫(yī)學信息(中旬刊);2011年08期

2 張虎;朱金玲;張玉萍;羅佳濱;;我國遺傳咨詢的現(xiàn)狀和問題[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2012年02期

3 睢素利;;關于遺傳咨詢及其相關倫理問題探討[J];中國醫(yī)學倫理學;2012年02期

4 郁凱明;;遺傳測試和遺傳咨詢[J];生命科學;2012年11期

5 陸保衡;;談談遺傳咨詢[J];今日科技;1982年08期

6 高錦聲;臨床開展遺傳咨詢工作有何意義?[J];江蘇醫(yī)藥;1981年12期

7 李春如;279例遺傳咨詢臨床分析[J];優(yōu)生與遺傳;1991年01期

8 施媽麟;宋嵐芹;魏建軍;;對我國遺傳咨詢工作現(xiàn)狀的調查與分析[J];中國婦幼保健;1992年01期

9 吳淑芹,郭英,薛靜波;遺傳咨詢工作中的體會[J];黑龍江護理雜志;1997年04期

10 趙蓓,顧紅娟;遺傳咨詢——現(xiàn)狀與展望[J];中國兒童保健雜志;1999年01期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 趙強;;中美遺傳咨詢體系淺評[A];2013浙江省醫(yī)學遺傳學學術年會論文匯編[C];2013年

2 張思仲;;臨床遺傳咨詢和遺傳診斷實踐中的多態(tài)性問題[A];第八次全國醫(yī)學遺傳學學術會議(中華醫(yī)學會2009年醫(yī)學遺傳學年會)論文摘要匯編[C];2009年

3 吳美衡;吳又生;;建立遺傳咨詢網(wǎng)絡 搞好社區(qū)優(yōu)生工作的經(jīng)驗[A];’96全國優(yōu)生科學大會大會學術講演與大會論文摘要匯編[C];1996年

4 馮杏琳;李慶生;申華;;8157例優(yōu)生遺傳咨詢患者病因和染色體之間關系的研究[A];’96全國優(yōu)生科學大會大會學術講演與大會論文摘要匯編[C];1996年

5 張建林;;210例遺傳咨詢患兒的細胞遺傳學分析[A];第八次全國醫(yī)學遺傳學學術會議(中華醫(yī)學會2009年醫(yī)學遺傳學年會)論文摘要匯編[C];2009年

6 ;眼科遺傳專題[A];中華醫(yī)學會第九屆全國眼科學術大會論文匯編[C];2004年

7 李巍;賀敏;;我國遺傳教育、遺傳咨詢與遺傳檢測若干問題初探[A];遺傳學進步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

8 卜曉波;徐曉焱;董凱;李秀芝;;遺傳咨詢164例遺傳學分析體會[A];中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第三屆學術研討會專輯[C];2003年

9 朱平;;醫(yī)學遺傳和遺傳咨詢中倫理問題的國際準則[A];中國優(yōu)生科學協(xié)會2004年優(yōu)生科學學術交流大會論文集[C];2004年

10 薛巧玲;;1400例遺傳咨詢病例染色體分析[A];第五屆全國優(yōu)生科學大會論文匯編[C];2000年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 長沙市婦幼保健院 張利霞;孕前請接受遺傳咨詢[N];大眾衛(wèi)生報;2002年

2 陳雪寒;遺傳咨詢?yōu)檎l服務[N];中國商報;2000年

3 本報記者 甘貝貝;不育患者為何迷上“神醫(yī)”[N];健康報;2011年

4 士心;基因產業(yè)化發(fā)展前景誘人[N];醫(yī)藥經(jīng)濟報;2007年

5 本報記者 白毅;我國罕見病防治體系建設有待加強[N];中國醫(yī)藥報;2010年

6 陳樹棠;讓不幸不再繼續(xù)[N];中國醫(yī)藥報;2001年

7 ;先心病婦女妊娠須知[N];大眾衛(wèi)生報;2003年

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1 黃玲莉;以4種單基因病遺傳咨詢和診斷為例初探我院遺傳咨詢規(guī)范化程序[D];中南大學;2012年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 程芹;Rett綜合征臨床分析及MECP2基因調查[D];重慶醫(yī)科大學;2015年

2 賀靜;中信湘雅醫(yī)院遺傳服務中的倫理探討[D];中南大學;2012年

  本文關鍵詞：Rett綜合征臨床分析及MECP2基因調查，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：390095