目的:分析遺傳性腎小管疾病相關(guān)佝僂病患兒的臨床特征及遺傳學(xué)特點(diǎn),提高臨床醫(yī)生對(duì)該疾病的認(rèn)知,為疾病診療提供參考。方法:以2015年1月至2019年12月于湖南省兒童醫(yī)院就診,臨床表現(xiàn)為佝僂病及血磷水平低于0.8mmol/L的患兒為研究對(duì)象,對(duì)患兒行全外顯子組基因檢測(cè),收集患兒一般資料、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)、全外顯子組基因檢測(cè)結(jié)果、病因等臨床信息進(jìn)行總結(jié)分析。結(jié)果:(1)納入研究的患兒共20例,男12例(60%),女8例(40%),男:女為1.5:1,患兒中位數(shù)年齡3.79(2.94,6.49)歲,病程超過(guò)1年者18例(90%),起病的中位數(shù)年齡1.00(0.77,1.87)歲,10例患兒有家族病史。(2)患兒均有不同程度的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,以上下肢骨骼畸形多見(jiàn),血磷水平(0.63±0.08)mmol/L,伴有低鉀血癥者4例(20%),低鈣血癥者2例(10%)。血堿性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)明顯增高者10例(50%),中位數(shù)為604.62(549.50,972.00)U/L,10例(50%)在正常范圍內(nèi)。25羥維生素D缺乏者5例(25%),中位數(shù)為48....

【文章頁(yè)數(shù)】：65 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
第1章 緒論
第2章 研究?jī)?nèi)容與研究方法
    2.1 研究?jī)?nèi)容
        2.1.1 研究對(duì)象
        2.1.2 主要儀器
        2.1.3 主要試劑
    2.2 研究方法
        2.2.1 臨床資料收集
        2.2.2 基因檢測(cè)
    2.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
第3章 結(jié)果
    3.1 一般資料
    3.2 臨床資料
    3.3 骨骼 X 線檢查
    3.4 病因及基因分析
        3.4.1 低血磷性佝僂病
        3.4.2 腎小管酸中毒
        3.4.3 維生素D依賴型佝僂病
        3.4.4 Dent病
        3.4.5 不同病因的臨床特征比較
第4章 討論
    4.1 HR患兒
        4.1.1 PHEX 基因變異分析
        4.1.2 PHEX 基因變異患兒臨床特點(diǎn)
    4.2 非HR患兒
第5章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
作者攻讀學(xué)位期間的科研成果
致謝



本文編號(hào)：3874472