目的:通過對1例Crouzon綜合征(Crouzon syndrome)的臨床特征分析,結(jié)合致病基因成纖維生長因子受體2(FGFR2)基因突變位點鑒定,提高臨床醫(yī)生對該病臨床發(fā)病特點和分子遺傳學基礎(chǔ)的了解,并復習文獻。方法:詳細分析1例于我科神經(jīng)專業(yè)診斷為Crouzon綜合征患兒的臨床資料,提取患兒及其父母外周血DNA,捕獲目標基因并進行高通量二代測序分析。采用Poly Phen-2 Mutation Taster等軟件預測基因突變致病性。結(jié)果:患兒女12歲,因間斷頭痛3年,加重20余天,小便失禁3天,雙下肢無力1天就診。頭痛以雙側(cè)顳區(qū)為著,呈陣發(fā)性,于當?shù)刂委熜Ч芳?后無明顯誘因先后出現(xiàn)小便失禁、雙下肢無力,查體可見眼距增寬,眼球突出、外斜,小咽腔,小下頜,鼻梁扁平,雙下肢肌力Ⅰ級,心肺、脊柱和皮膚未見異常�；純焊赣H有相似特殊面容。頭顱MRI+DWI+MRV結(jié)果示顱腦MRI平掃未見明顯異常;顱腦DWI未見彌散受限信號;左側(cè)頸內(nèi)靜脈、左側(cè)橫竇稍細,顯影淺淡。MR胸椎+腰椎平掃示胸3-6椎體水平脊髓邊緣線樣長T2高信號。睡眠呼吸監(jiān)測結(jié)果顯示1.符合睡眠呼吸暫停—低通氣綜合征;阻塞型為主...

【文章頁數(shù)】：35 頁

【學位級別】：碩士

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前言
資料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
綜述 Crouzon綜合征的研究進展
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致謝
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