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CALM1/CALM2基因多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側凸遺傳易感性的關聯(lián)性研究

發(fā)布時間:2023-11-04 11:26
  研究背景 青少年特發(fā)性脊柱側凸(Adolescent idiopathic scoliosis, AIS)是青少年常見的脊柱畸形,發(fā)病年齡在10~20歲之間,人群中發(fā)病率約1.5-3%。盡管目前對AIS的發(fā)病原因和具體機制尚不清楚,但近年來遺傳學和分子生物學的進步,以及對AIS的遺傳病因學研究逐步深入,發(fā)現(xiàn)它是一種多基因相關的遺傳性疾病。 對于多基因相關的遺傳性疾病,常用的研究方法有關聯(lián)分析、單倍體型分析法、候選基因法。因其能夠簡便、直接、準確地闡述疾病相關基因的關聯(lián)性和作用機制,目前已將其作為群體遺傳學研究和疾病相關基因檢測的重要手段。 目前有多種指導手術治療方法選擇的AIS臨床分型,尚無從不同的臨床表型角度分組分層對AIS遺傳病因學機制進行研究的相關報道。因此有必要通過統(tǒng)計學的分析取得對臨床分型在基因層面的關聯(lián)性。 研究目的 1.通過對鈣調蛋白1基因(Calmodulin1, CALM1基因)、鈣調蛋白2基因(Calmodulin2, CALM2基因)與AIS之間的關聯(lián)性分析,明確其在AIS發(fā)病機制中發(fā)揮的效應。 2.通過對CALM1基因及CALM2基因SNPs位點等位基因和基因型...

【文章頁數(shù)】:88 頁

【學位級別】:博士

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Abstract
第一章 前言
第二章 材料與方法
第三章 實驗結果
第四章 討論
第五章 結論
參考文獻
文獻綜述
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本文編號:3860212

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