目的 探討10例Wiskott-Aldrich綜合癥(Wiskott-Aldrich syndrome ,WAS)患兒的臨床、免疫學(xué)和分子生物學(xué)特點(diǎn)。 方法 1.對(duì)2007-2009年在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院診斷的10例WAS患兒進(jìn)行臨床資料總結(jié)及臨床表型評(píng)分。 2.對(duì)患兒進(jìn)行血常規(guī)、免疫球蛋白、淋巴細(xì)胞分類、淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)換率、硝基藍(lán)四氮唑還原試驗(yàn)(NBT)及骨髓常規(guī)檢查。 3.收集10例患兒及家庭成員新鮮全血標(biāo)本。 4.Ficoll-Hypaque密度梯度離心分離患兒及親屬外周血單個(gè)核細(xì)胞(PBMCs),送重慶醫(yī)科大學(xué)電鏡室行淋巴細(xì)胞掃描電鏡(SEM)檢查。 5.應(yīng)用流式細(xì)胞術(shù)(Flow cytometry ,FCM)檢測(cè)10例患兒及父母PBMCs中WAS蛋白(Wiskott-Aldrich syndrome protein ,WASP)表達(dá)。 6.提取患兒總RNA,RT-PCR逆轉(zhuǎn)錄合成cDNA,提取患兒及親屬基因組DNA,用于WASP基因的擴(kuò)增。 7. PCR擴(kuò)增WASP cDNA,12個(gè)外顯子及內(nèi)含子交接區(qū)域。瓊脂糖膠回收純化PCR產(chǎn)物直接進(jìn)行雙向測(cè)序,將測(cè)序結(jié)果與GeneBa...

【文章頁(yè)數(shù)】：51 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
英漢縮略語(yǔ)名詞對(duì)照
中文摘要
英文摘要
論文正文：Wiskott-Aldrich 綜合征10 例臨床與分子特點(diǎn)分析
    前言
    1 對(duì)象和方法
        1.1 研究對(duì)象
        1.2 材料
        1.3 方法
    2 結(jié)果
        2.1 臨床資料
        2.2 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    3 討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述
    1. Wiskott-Aldrich 綜合征發(fā)病機(jī)制研究進(jìn)展
    2. Wiskott-Aldrich 綜合征的臨床研究進(jìn)展
致謝
攻讀學(xué)位期間的研究成果及發(fā)表的學(xué)術(shù)論文



本文編號(hào)：3836038