目的 探討10例Wiskott-Aldrich綜合癥(Wiskott-Aldrich syndrome ,WAS)患兒的臨床、免疫學和分子生物學特點。 方法 1.對2007-2009年在重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院診斷的10例WAS患兒進行臨床資料總結及臨床表型評分。 2.對患兒進行血常規(guī)、免疫球蛋白、淋巴細胞分類、淋巴細胞轉換率、硝基藍四氮唑還原試驗(NBT)及骨髓常規(guī)檢查。 3.收集10例患兒及家庭成員新鮮全血標本。 4.Ficoll-Hypaque密度梯度離心分離患兒及親屬外周血單個核細胞(PBMCs),送重慶醫(yī)科大學電鏡室行淋巴細胞掃描電鏡(SEM)檢查。 5.應用流式細胞術(Flow cytometry ,FCM)檢測10例患兒及父母PBMCs中WAS蛋白(Wiskott-Aldrich syndrome protein ,WASP)表達。 6.提取患兒總RNA,RT-PCR逆轉錄合成cDNA,提取患兒及親屬基因組DNA,用于WASP基因的擴增。 7. PCR擴增WASP cDNA,12個外顯子及內含子交接區(qū)域。瓊脂糖膠回收純化PCR產物直接進行雙向測序,將測序結果與GeneBa...

【文章頁數(shù)】：51 頁

【學位級別】：碩士

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英文摘要
論文正文：Wiskott-Aldrich 綜合征10 例臨床與分子特點分析
    前言
    1 對象和方法
        1.1 研究對象
        1.2 材料
        1.3 方法
    2 結果
        2.1 臨床資料
        2.2 實驗結果
    3 討論
結論
參考文獻
文獻綜述
    1. Wiskott-Aldrich 綜合征發(fā)病機制研究進展
    2. Wiskott-Aldrich 綜合征的臨床研究進展
致謝
攻讀學位期間的研究成果及發(fā)表的學術論文



本文編號：3836038