目的了解河南省2013-2019年新生兒遺傳代謝病的患病情況。方法選擇2013年1月至2019年8月于河南省新生兒疾病篩查中心進行遺傳代謝病篩查的850 486例新生兒為研究對象,采用非衍生化串聯(lián)質譜技術對36種遺傳代謝病進行篩查,包括氨基酸代謝病12種、有機酸血癥12種、脂肪酸β氧化代謝性疾病12種,對初篩可疑陽性者進行血常規(guī)、生化檢查、尿氣相色譜(GC/MS)、基因檢測等相關檢查而確診。結果 850 486例新生兒中,初篩可疑陽性15 956例,初篩可疑陽性率1.88%(15 956/850 486),最終確診15種遺傳代謝病共408例,總患病率為0.048 0%(408/850 486)。其中氨基酸代謝病168例,包括高苯丙氨酸血癥156例、同型半胱氨酸血癥4例、希特林缺乏癥4例、高脯氨酸血癥1例、楓糖尿癥1例、高蛋氨酸血癥1例、精氨酸血癥1例;有機酸代謝病200例,包括甲基丙二酸血癥182例、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥10例、戊二酸血癥Ⅰ型4例、丙酸血癥3例、異戊酸血癥1例;脂肪酸β氧化障礙性疾病40例,包括原發(fā)性肉堿缺乏癥27例、短鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥9例、中鏈�；�...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 標本采集
        1.2.2 儀器與試劑
        1.2.3 檢測方法
        1.2.4 實驗室質量控制
        1.2.5 可疑陽性的復查、召回及確診
    1.3 統(tǒng)計學處理
2 結果
    2.1 篩查結果
    2.2確診陽性結果
    2.3 確診患病率較高的疾病檢測結果
3 討論



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