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Ras/Raf/Erk1/2信號通路過度表達與自閉癥的相關(guān)性研究

發(fā)布時間:2023-04-29 20:44
  研究背景和目的 自閉癥也稱孤獨癥,是較嚴重的全面性精神發(fā)育障礙性疾病,和遺傳有一定關(guān)系,但是致病基因尚未被查出,因此臨床診斷困難,而且無法治愈。自閉癥的診斷標準主要包括其核心行為癥狀:(1)社會關(guān)系障礙;(2)語言溝通障礙;(3)興趣狹窄和刻板重復動作。男女患病率比例為4:1。亞洲、歐洲和北美地區(qū)確診患病率約0.6%-10%。我國尚無全國大規(guī)模的的流行病學調(diào)查,估計嬰幼兒發(fā)病率約0.4%左右。在過去20年內(nèi),歐洲、美國的白閉癥發(fā)病率上升5-10倍。一些藥物用于治療自閉癥,但效果欠佳,主要依靠行為治療改善患者的社交及語言交流能力。英國每年用于治療白閉癥兒童的費用達2.7億英鎊,美國每個自閉癥兒童早期醫(yī)療服務的每年開支是35,000美元,對社會及家庭造成沉重的精神及經(jīng)濟負擔,使自閉癥成為重要的公共健康問題。 自閉癥病因尚不清楚,過去曾經(jīng)認為,其病因可能與社會心理因素有關(guān),但目前普遍認為是多因素導致,主要包括遺傳、環(huán)境因素。10%到20%自閉癥患者存在染色體異常情況,目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp。細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)常見的自閉癥易感基因包括:NLGNS(NLG...

【文章頁數(shù)】:111 頁

【學位級別】:博士

【文章目錄】:
摘要
ABSTRACT
前言
    一、自閉癥的研究進展
    二、Ras/Raf/Erk1/2信號通路的研究進展及其與自閉癥的關(guān)系
    三、BTBR T+tf/J(BTBR)小鼠的應用情況
    四、本課題的研究思路
技術(shù)路線
第一章 Ras/Raf/Erk1/2信號通路在BTBR小鼠腦組織中的表達情況與時間關(guān)系
    一、材料與方法
    二、結(jié)果
    三、討論
第二章 Mek抑制劑治療對BTBR小鼠生物學行為的影響
    一、材料與方法
    二、結(jié)果
    三、討論
第三章 Mek抑制劑U0126對BTBR小鼠突觸相關(guān)蛋白的影響
    一、材料與方法
    二、結(jié)果
    三、討論
參考文獻
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本文編號:3805708

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