研究背景和目的 自閉癥也稱孤獨(dú)癥,是較嚴(yán)重的全面性精神發(fā)育障礙性疾病,和遺傳有一定關(guān)系,但是致病基因尚未被查出,因此臨床診斷困難,而且無(wú)法治愈。自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括其核心行為癥狀：(1)社會(huì)關(guān)系障礙；(2)語(yǔ)言溝通障礙；(3)興趣狹窄和刻板重復(fù)動(dòng)作。男女患病率比例為4：1。亞洲、歐洲和北美地區(qū)確診患病率約0.6%-10%。我國(guó)尚無(wú)全國(guó)大規(guī)模的的流行病學(xué)調(diào)查,估計(jì)嬰幼兒發(fā)病率約0.4%左右。在過(guò)去20年內(nèi),歐洲、美國(guó)的白閉癥發(fā)病率上升5-10倍。一些藥物用于治療自閉癥,但效果欠佳,主要依靠行為治療改善患者的社交及語(yǔ)言交流能力。英國(guó)每年用于治療白閉癥兒童的費(fèi)用達(dá)2.7億英鎊,美國(guó)每個(gè)自閉癥兒童早期醫(yī)療服務(wù)的每年開(kāi)支是35,000美元,對(duì)社會(huì)及家庭造成沉重的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),使自閉癥成為重要的公共健康問(wèn)題。 自閉癥病因尚不清楚,過(guò)去曾經(jīng)認(rèn)為,其病因可能與社會(huì)心理因素有關(guān),但目前普遍認(rèn)為是多因素導(dǎo)致,主要包括遺傳、環(huán)境因素。10%到20%自閉癥患者存在染色體異常情況,目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp。細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的自閉癥易感基因包括：NLGNS(NLG...

【文章頁(yè)數(shù)】：111 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
前言
    一、自閉癥的研究進(jìn)展
    二、Ras/Raf/Erk1/2信號(hào)通路的研究進(jìn)展及其與自閉癥的關(guān)系
    三、BTBR T+tf/J(BTBR)小鼠的應(yīng)用情況
    四、本課題的研究思路
技術(shù)路線
第一章 Ras/Raf/Erk1/2信號(hào)通路在BTBR小鼠腦組織中的表達(dá)情況與時(shí)間關(guān)系
    一、材料與方法
    二、結(jié)果
    三、討論
第二章 Mek抑制劑治療對(duì)BTBR小鼠生物學(xué)行為的影響
    一、材料與方法
    二、結(jié)果
    三、討論
第三章 Mek抑制劑U0126對(duì)BTBR小鼠突觸相關(guān)蛋白的影響
    一、材料與方法
    二、結(jié)果
    三、討論
參考文獻(xiàn)
全文小結(jié)
攻讀學(xué)位期間發(fā)表的論文
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致謝



本文編號(hào)：3805708