背景原發(fā)性肉堿缺乏癥(PCD)被認(rèn)為是一種潛在致死性疾病,肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能缺陷會(huì)導(dǎo)致脂肪酸β氧化代謝受阻,如果沒(méi)有及時(shí)補(bǔ)充肉堿,PCD患者在生命早期就會(huì)出現(xiàn)急性代謝失代償,或晚期出現(xiàn)骨骼和心肌病或心律失常突然死亡。因此在新生兒期開(kāi)展PCD篩查,對(duì)患兒早期治療能防范急性能量代謝障礙危象或急性心力衰竭而猝死情況的發(fā)生,保證生活質(zhì)量和生命安全。目的調(diào)查海南省黎族新生兒PCD的發(fā)病情況,并探究黎族人群PCD基因突變類(lèi)型。方法借助海南省新生兒篩查網(wǎng)絡(luò)平臺(tái),收集2016-08-01至2019-07-31在海南省出生的黎族新生兒22 950例(出生3～28 d)。通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查黎族新生兒游離肉堿(C0)及�；鈮A(C2、C3、C16、C18等指標(biāo))。可疑患兒(C0<10.0μmol/L)需母嬰同時(shí)召回,復(fù)查串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè),C0仍低者外送血標(biāo)本進(jìn)行SLC22A5基因測(cè)序。PCD基因確診依據(jù):檢測(cè)到SLC22A5基因突變。結(jié)果 22 950例黎族新生兒初篩C0減低14例,初篩異常發(fā)生率為1/1 639(14/22 950),其中男7例(1/1 710),女7例(1/1 569);不同性別黎族新...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 樣本采集及相關(guān)要求
    1.3 實(shí)驗(yàn)儀器及試劑
    1.4 方法
        1.4.1 試驗(yàn)步驟
        1.4.2 篩查結(jié)果確認(rèn)
        1.4.3 PCD的篩查判斷依據(jù)
    1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
3 討論



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