【目的】通過(guò)對(duì)SME患者的SCN1A基因外顯子進(jìn)行篩查,結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和藥物治療反應(yīng),分析基因型—臨床表型—治療效果三者之間的關(guān)系,探討導(dǎo)致SME表型的各種因素。 【研究對(duì)象和方法】對(duì)2004-2007年間來(lái)我院癲癇門診的6379個(gè)癲癇病人進(jìn)行隨訪分析,根據(jù)國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟2001年的分類標(biāo)準(zhǔn)診斷SME,總結(jié)患者及其有癲癇或熱性驚厥病史的親屬的臨床表現(xiàn)及藥物治療效果。收集患者及有陽(yáng)性病史親屬的血樣,提取基因組DNA,應(yīng)用DHPLC技術(shù)篩查SCN1A基因全部外顯子,對(duì)發(fā)現(xiàn)異常洗脫峰者進(jìn)行測(cè)序并分析結(jié)果。 【結(jié)果】共收集36例SME患者及其家屬的血樣,4例患者在治療過(guò)程中失訪。36例SME患者中SMEI 25例,SMEB 11例,男性28例,女性8例,其中有熱性驚厥或癲癇家族史14人(38.9%)。患者有多種發(fā)作形式,包括全面性發(fā)作有強(qiáng)直陣攣、肌陣攣、非典型失神、強(qiáng)直、失張力發(fā)作,部分性發(fā)作等發(fā)作形式。患者部分有影像學(xué)異常及共濟(jì)失調(diào)、錐體束征等神經(jīng)系統(tǒng)體征。藥物治療以丙戊酸、托吡酯、氯硝安定的療效最好,拉莫三嗪和卡馬西平使大部分患者加重。對(duì)36例SME患者及家屬的SCN1A基因編碼區(qū)進(jìn)行...

【文章頁(yè)數(shù)】：52 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
縮略詞表
中文摘要
英文摘要
前言
研究對(duì)象和方法
    一、研究對(duì)象
    二、臨床研究方法
    三、實(shí)驗(yàn)方法
結(jié)果
    第一部分 基因篩查分析
    第二部分 遺傳性突變的分析
    第三部分 SCN1A 突變對(duì) SME 患者的臨床表型及治療效果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
在讀研究生期間完成的論文和參與的研究課題
致謝



本文編號(hào)：3763002