目的通過總結(jié)一個家系中2例17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺乏癥(17-OHD)患兒診斷、治療、隨訪及遺傳咨詢的經(jīng)驗,提高臨床對17-OHD的認識。方法(1)收集該家系先證者及其他家庭成員的臨床和實驗室資料;(2)應(yīng)用外顯子目標基因捕獲及二代測序技術(shù)對先證者行性腺疾病相關(guān)基因檢測(包括AMH、CYB5A、CYP11A1、CYP17A1、POR、SRY、STAR、SOX9、WNT4、WT1等164個基因),篩查出突變位點基因序列,對病人及家系其他成員進行Sanger測序驗證,并進行致病性分析;(3)追蹤隨訪患兒身高、體重、血壓、電解質(zhì)、皮質(zhì)醇、ACTH及性激素等指標以評價糖皮質(zhì)激素的治療效果;(4)復(fù)習(xí)相關(guān)文獻,分析總結(jié)該病特點。結(jié)果(1)2例患兒社會性別及外生殖器性別均為女性,共同的臨床表現(xiàn)為高血壓、低血鉀,皮質(zhì)醇、雌二醇、睪酮、脫氫表雄酮(DHEA)和雄烯二酮降低,促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)、孕酮、促黃體激素(LH)及促卵泡激素(FSH)升高�；純�1染色體核型為46,XX,子宮及附件發(fā)育不良;患兒2染色體核型為46,XY,外生殖器女性化,腹腔內(nèi)有未發(fā)育完全的睪丸組織,病理證實為發(fā)...

【文章頁數(shù)】：63 頁

【學(xué)位級別】：碩士

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中文摘要
英文摘要
前言
資料和方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
中英文縮略詞表
綜述
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致謝



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