天堂国产午夜亚洲专区-少妇人妻综合久久蜜臀-国产成人户外露出视频在线-国产91传媒一区二区三区

當(dāng)前位置:主頁 > 醫(yī)學(xué)論文 > 兒科論文 >

17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺乏癥2例分析及文獻回顧

發(fā)布時間:2023-02-20 22:06
  目的通過總結(jié)一個家系中2例17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺乏癥(17-OHD)患兒診斷、治療、隨訪及遺傳咨詢的經(jīng)驗,提高臨床對17-OHD的認識。方法(1)收集該家系先證者及其他家庭成員的臨床和實驗室資料;(2)應(yīng)用外顯子目標(biāo)基因捕獲及二代測序技術(shù)對先證者行性腺疾病相關(guān)基因檢測(包括AMH、CYB5A、CYP11A1、CYP17A1、POR、SRY、STAR、SOX9、WNT4、WT1等164個基因),篩查出突變位點基因序列,對病人及家系其他成員進行Sanger測序驗證,并進行致病性分析;(3)追蹤隨訪患兒身高、體重、血壓、電解質(zhì)、皮質(zhì)醇、ACTH及性激素等指標(biāo)以評價糖皮質(zhì)激素的治療效果;(4)復(fù)習(xí)相關(guān)文獻,分析總結(jié)該病特點。結(jié)果(1)2例患兒社會性別及外生殖器性別均為女性,共同的臨床表現(xiàn)為高血壓、低血鉀,皮質(zhì)醇、雌二醇、睪酮、脫氫表雄酮(DHEA)和雄烯二酮降低,促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)、孕酮、促黃體激素(LH)及促卵泡激素(FSH)升高。患兒1染色體核型為46,XX,子宮及附件發(fā)育不良;患兒2染色體核型為46,XY,外生殖器女性化,腹腔內(nèi)有未發(fā)育完全的睪丸組織,病理證實為發(fā)...

【文章頁數(shù)】:63 頁

【學(xué)位級別】:碩士

【文章目錄】:
中文摘要
英文摘要
前言
資料和方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
中英文縮略詞表
綜述
    參考文獻
致謝



本文編號:3747400

資料下載
論文發(fā)表

本文鏈接:http://sikaile.net/yixuelunwen/eklw/3747400.html


Copyright(c)文論論文網(wǎng)All Rights Reserved | 網(wǎng)站地圖 |

版權(quán)申明:資料由用戶0a42c***提供,本站僅收錄摘要或目錄,作者需要刪除請E-mail郵箱bigeng88@qq.com
日韩少妇人妻中文字幕| 亚洲一区二区精品久久av| 日本加勒比中文在线观看| 亚洲二区欧美一区二区| 欧美一区日韩一区日韩一区| 国产又粗又猛又大爽又黄| 精品人妻少妇二区三区| 国产日韩欧美在线亚洲| 国产精品免费无遮挡不卡视频| 免费在线成人午夜视频| 91日韩在线视频观看| 国产一区二区三中文字幕| 男人大臿蕉香蕉大视频| 五月的丁香婷婷综合网| 尤物久久91欧美人禽亚洲| 日韩精品一区二区不卡| 国产午夜在线精品视频| 男女激情视频在线免费观看| 国产日韩在线一二三区| 亚洲中文字幕人妻系列| 日本女人亚洲国产性高潮视频| 亚洲天堂一区在线播放| 一区二区三区欧美高清| 人妻熟女欲求不满一区二区| 中文字幕日韩精品人一妻| 久热人妻中文字幕一区二区| 国产又色又爽又黄又免费| 午夜资源在线观看免费高清| 护士又紧又深又湿又爽的视频| 好吊日成人免费视频公开| 国产在线小视频你懂的| 国产欧美一区二区另类精品| 欧美一区二区在线日韩| 黄色激情视频中文字幕| 亚洲五月婷婷中文字幕| 伊人久久五月天综合网| 中文字幕熟女人妻视频| 色丁香一区二区黑人巨大| 国产成人免费激情视频| 男女一进一出午夜视频| 中文字幕欧美视频二区|