第一部分應(yīng)用二代測(cè)序診斷1例Papillorenal綜合征目的應(yīng)用二代測(cè)序確診1例具有慢性腎功能不全、眼部異常和先天性手指屈曲畸形癥狀的Papillorenal綜合征患兒,并進(jìn)行基因突變分析和總結(jié)該病臨床特點(diǎn)。方法提取患兒及其父母基因組DNA,應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)患兒基因組DNA進(jìn)行全外顯子組測(cè)序,對(duì)父母進(jìn)行Sanger驗(yàn)證。結(jié)果1 10歲女孩,有典型的Papillorenal綜合征臨床表現(xiàn),具有尿毒癥、視神經(jīng)缺損和左手中指屈曲畸形癥狀。2二代測(cè)序和Sanger驗(yàn)證結(jié)果提示:在患兒第10號(hào)染色體上的PAX2基因編碼區(qū)外顯子3檢測(cè)到1個(gè)致病性插入突變(220₂25dup);其父母基因組DNA未發(fā)現(xiàn)該突變。PAX2基因220₂25dup突變于1998年由Devriendt等報(bào)道。在患兒基因組DNA中未發(fā)現(xiàn)肢端-腎-眼綜合征(acro-renalocular syndrome,AROS)的致病基因SALL4基因存在突變。結(jié)論我們報(bào)道了一例具有慢性腎功能不全、眼部異常和先天性手指屈曲畸形癥狀的Papillorenal綜合征病例,并認(rèn)為PAX2基因突變可...

【文章頁數(shù)】：80 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
縮略詞表
第一部分 應(yīng)用二代測(cè)序診斷1例Papillorenal綜合征
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
    綜述
        參考文獻(xiàn)
第二部分 先證者診斷為IgA腎病的家族性血尿家系基因變異分析
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
在讀期間發(fā)表論文和參加科研工作情況說明
致謝



本文編號(hào)：3744419