線粒體病聯(lián)合氧化磷酸化缺陷癥1型是一種由線粒體氧化磷酸化系統(tǒng)功能障礙引起的常染色體隱性遺傳病。本文報(bào)道2例同胞姐弟新生兒期起病、經(jīng)基因檢測確診為線粒體病聯(lián)合氧化磷酸化缺陷癥1型患兒。生后均出現(xiàn)呼吸困難、喂養(yǎng)不耐受、酸中毒及肝功能損害等, 基因檢測結(jié)果均提示GFM1基因c.688G＆gt;A、c.1576C＆gt;T位點(diǎn)突變, 分別來自患兒父親及母親。 

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3717713