哮喘是一種慢性支氣管疾病,全世界約有1.55億人患病[1,2]。與其它過敏性疾病相似,哮喘具有一定的遺傳性,與其關(guān)聯(lián)的基因數(shù)目據(jù)推測(cè)非�？捎^,但其具體遺傳模式目前尚不清楚[3~6]。作為一種多因素相關(guān)的復(fù)雜疾病,除遺傳因素外,環(huán)境因素也在哮喘發(fā)病過程中發(fā)揮了重要作用。隨著“后基因組時(shí)代”的到來,尋找基因與疾病之間的關(guān)系已成為新的研究熱點(diǎn)。由于哮喘的復(fù)雜性,發(fā)現(xiàn)并鑒定其關(guān)聯(lián)基因一直較為艱難[7, 8]。而以基因單核苷酸多態(tài)性（SNPs,Single Nucleotide Polymorphisms）分型分析為基礎(chǔ)的全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS, Genome-Wide Association Study）則為我們提供了新的研究手段。Moffatt等首次引入GWAS對(duì)哮喘關(guān)聯(lián)基因進(jìn)行研究,發(fā)現(xiàn)染色體17q21內(nèi)ORMDL3基因SNPs位點(diǎn)與兒童哮喘易感性顯著關(guān)聯(lián),同時(shí)發(fā)現(xiàn)該標(biāo)記與ORMDL3基因的轉(zhuǎn)錄水平亦關(guān)聯(lián)[9]。這些結(jié)果提示我們ORMDL3基因是一個(gè)新的哮喘關(guān)聯(lián)基因。 ORMDL3基因在成人的胰腺、肝臟中表達(dá)水平較高;而在胎兒的肺、肝臟、腎臟、脾臟中表達(dá)水平較高[10]。 ... 

【文章頁(yè)數(shù)】：70 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
英文縮略詞表
摘要
Abstract
引言
第一部分 ORMDL3 基因 SNPs 基因型測(cè)定
    1 材料與方法
    2 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    3 討論
第二部分 ORMDL3 基因表達(dá)水平測(cè)定
    1 材料與方法
    2 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    3 討論
第三部分 ORMDL3 SNPs、基因表達(dá)水平及其它因素與兒童哮喘關(guān)聯(lián)性分析
    1 材料與方法
    2 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    3 討論
第四部分 ORMDL3 基因的克隆、表達(dá)及功能研究
    1 材料與方法
    2 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    3 討論
結(jié)論
全文創(chuàng)新點(diǎn)
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述
代表性論著
個(gè)人簡(jiǎn)介
致謝



本文編號(hào)：3682438