背景:臨床上,兒童先天性腎小管酸中毒（children congenital renal tubular acidosis）以原發(fā)性遠端腎小管酸中毒（primary distal renal tubular acidosis,dRTA）最常見。原發(fā)性遠端腎小管性酸中毒是由遺傳缺陷導致的,引起尿酸化功能障礙,表現(xiàn)為高氯性代謝性酸中毒。dRTA的主要臨床特征是多飲、食欲不振、嘔吐、腹瀉和/或便秘,以及多尿。慢性酸中毒和繼發(fā)性改變,如多尿、多飲和嘔吐等影響兒童生長發(fā)育,導致無法健康成長。但是,總體來說,如果早期診斷和持續(xù)堿性藥物治療,dRTA的預后比較良好。而未經(jīng)治療,dRTA會導致兒童佝僂病和/或生長發(fā)育遲緩和成人骨軟化癥,甚至進展到腎功能不全。原發(fā)性遠端腎小管酸中毒可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和散發(fā)病例。常染色體顯性遺傳病人的表型通常到青春期才有臨床癥狀。常染色體隱性遺傳病人的癥狀通常出現(xiàn)較早,導致生長發(fā)育遲緩,耳聾等。原發(fā)性dRTA可與下列任何一個基因的突變相關(guān):SLC4A1、ATP6V0A4和ATP6V1B1。此外,在大約20%的dRTA患者中,這些相關(guān)基因中沒有發(fā)現(xiàn)突變... 

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1 前言
2 材料及方法
3 結(jié)果
4 討論
5 結(jié)論
參考文獻
附錄
綜述
    參考文獻
作者簡歷及在讀期間發(fā)表論文情況


【參考文獻】：
期刊論文
[1]遺傳性腎小管轉(zhuǎn)運缺陷的診治進展[J]. 易著文,張輝.  臨床腎臟病雜志. 2011 (11)
[2]遺傳性腎小管酸中毒相關(guān)基因研究進展[J]. 王瓊,陳楠.  中華腎臟病雜志. 2009 (05)



本文編號：3678563