發(fā)布時(shí)間：2022-08-06 21:22

　　目的總結(jié)1例先天性腎病綜合征WT1基因雜合突變患兒的臨床資料,以提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。方法選取2016年7月22日中國(guó)人民解放軍陸軍第七十四集團(tuán)軍醫(yī)院兒科收治1例先天性腎病綜合征患兒,檢測(cè)其尿常規(guī)和血生化指標(biāo)。應(yīng)用二代測(cè)序,對(duì)遺傳病相關(guān)的436個(gè)基因外顯子區(qū)進(jìn)行直接測(cè)序,分析先天性腎病綜合征相關(guān)基因,并利用同樣方法檢測(cè)先證者父母外顯子基因突變狀態(tài)。結(jié)果患兒尿常規(guī)檢測(cè)顯示大量蛋白尿,尿蛋白（+++）,尿潛血（+++）,血生化檢測(cè)顯示低蛋白血癥、高膽固醇血癥,間斷給予白蛋白以及維持水電解質(zhì)平衡治療,因患兒病情逐漸加重,家長(zhǎng)放棄治療,辦理出院。該先證者外顯子基因分析顯示:WT1基因（NM₀24426.4） Exon8:c.1301G>A; p.（Arg43His）雜合,可疑致病突變,為新發(fā)突變。應(yīng)用同樣方法,對(duì)該先證者父母突變位點(diǎn)WT1（NM₀24426.4）基因c.1301進(jìn)行檢測(cè),均未檢測(cè)到特定位點(diǎn)的基因突變,結(jié)合先證者父母基因測(cè)序結(jié)果,不能排除先證者攜帶嵌合型突變可能。結(jié)論 WT1基因的（NM₀24426.4）Exon... 

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 基因檢測(cè)方法
2 結(jié)果
    2.1 基因測(cè)序結(jié)果
    2.2 治療結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Frasier綜合征1例報(bào)告及基因分析[J]. 梁芳芳,彭程,黃艷艷,羅賢澤,丁新娟,何庭艷,楊軍.  臨床兒科雜志. 2019(03)
[2]先天性腎病綜合征家系的臨床表型和NPHS1基因突變分析[J]. 詹瑛,程璐,鄭嬌,張建芳,陳必良.  中國(guó)婦幼健康研究. 2019(02)
[3]WT1基因變異相關(guān)腎臟病臨床、病理特點(diǎn)與基因變異類型的臨床研究[J]. 孫良忠,王海燕,李敏,林宏容,吳金浪,唐雯,李易娟,岳智慧,劉婷,陳華木,胡妙月.  中華兒科雜志. 2018 (10)
[4]WT1基因突變致慢性腎功能衰竭1例家系的遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷[J]. 張宏文,張琰琴,王芳,楊慧霞,丁潔.  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2011(02)



本文編號(hào)：3670387