目的總結(jié)1例先天性腎病綜合征WT1基因雜合突變患兒的臨床資料,以提高對該病的認識。方法選取2016年7月22日中國人民解放軍陸軍第七十四集團軍醫(yī)院兒科收治1例先天性腎病綜合征患兒,檢測其尿常規(guī)和血生化指標(biāo)。應(yīng)用二代測序,對遺傳病相關(guān)的436個基因外顯子區(qū)進行直接測序,分析先天性腎病綜合征相關(guān)基因,并利用同樣方法檢測先證者父母外顯子基因突變狀態(tài)。結(jié)果患兒尿常規(guī)檢測顯示大量蛋白尿,尿蛋白（+++）,尿潛血（+++）,血生化檢測顯示低蛋白血癥、高膽固醇血癥,間斷給予白蛋白以及維持水電解質(zhì)平衡治療,因患兒病情逐漸加重,家長放棄治療,辦理出院。該先證者外顯子基因分析顯示:WT1基因（NM₀24426.4） Exon8:c.1301G>A; p.（Arg43His）雜合,可疑致病突變,為新發(fā)突變。應(yīng)用同樣方法,對該先證者父母突變位點WT1（NM₀24426.4）基因c.1301進行檢測,均未檢測到特定位點的基因突變,結(jié)合先證者父母基因測序結(jié)果,不能排除先證者攜帶嵌合型突變可能。結(jié)論 WT1基因的（NM₀24426.4）Exon... 

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 基因檢測方法
2 結(jié)果
    2.1 基因測序結(jié)果
    2.2 治療結(jié)果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3670387