發(fā)布時間：2022-07-19 11:35

　　目的尋找尿道下裂遺傳易感性的基因,特別是FGFR2基因的多態(tài)性與尿道下裂發(fā)病的相關性,探討FGFR2基因單核苷酸多態(tài)位點rs2981582與尿道下裂的關系。方法收集2007年至2009年在中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院小兒外科確診后實施手術(shù)并且無其他畸形的尿道下裂患者188例,作為實驗病例組。無任何先天畸形的健康兒童118例做為正常對照組,收集血液樣本,提取基因組DNA。設計針對FGFR2基因rs2981582位點的PCR引物、進行聚合酶鏈反應——限制性片段長度多態(tài)性方法（PCR-RFLP）分析尿道下裂患者及正常人群中的基因分型。兩組間變量比較采用卡方檢驗,P<0.05有統(tǒng)計學意義。結(jié)果我國北方兒童FGFR2基因rs2981582位點的基因型以C/C為主,占78.81%,C/T基因型占21.19%,本組未檢測到T/T基因型。兩種基因型頻率在北方兒童尿道下裂中分別為C/C基因型150例,占87.77%, C/T基因型23例,占12.23%；正常對照組中C/C基因型93例,占78.81%, C/T基因型25例,占21.19%。兩組之間的基因型頻率分布比較有差異,X2=4.396,P=0.0... 

【文章頁數(shù)】：31 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
一、摘要
    中文結(jié)構(gòu)式摘要
    英文結(jié)構(gòu)式摘要
二、英文縮略語
三、論文
    引言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
四、本研究創(chuàng)新性的自我評價
五、參考文獻
六、附錄
    綜述
    致謝
    個人介紹


【參考文獻】：
期刊論文
[1]尿道下裂患者SOX9基因突變的研究[J]. 徐家杰,范巨峰,李森愷,李強,滕利,馮國平,靳小雷,季瀅,王艷萍,沈巖.  中國美容醫(yī)學. 2008(02)
[2]WT1在哺乳動物性別發(fā)育過程中的調(diào)控作用[J]. 張艷萍,管慧,宋晶,朱寶長.  生物技術(shù)通報. 2006(02)
[3]尿道下裂患者SRD5 A2基因突變的研究[J]. 徐家杰,李森愷,李強,范巨峰,王艷萍,李養(yǎng)群,沈巖.  中華整形外科雜志. 2006(02)
[4]尿道下裂患者雄激素受體基因突變的研究[J]. 李強,李森愷,徐家杰,王艷平,沈巖.  中華整形外科雜志. 2004(06)
[5]先天性尿道下裂與SRY基因關系的探討[J]. 劉國慶,趙蕊,葉志純,鄭為,趙夭望,朱敏,袁燦,倪斌,鄒永發(fā).  中華泌尿外科雜志. 2001(04)



本文編號：3663344