背景智力低下是許多染色體疾病及遺傳代謝性疾病的常見表現(xiàn),發(fā)病率約占兒童總數(shù)的2-3%[1]。染色體異常是導(dǎo)致兒童生長發(fā)育遲緩、智力低下、運動行為發(fā)育障礙及多發(fā)畸形的常見原因之一。3p綜合征[2]由verjaal和de Nef于1978年首次報道,后來由Garcia Segredo（1981）、Witt（1981）、Higginbottom（1982）、Reifen（1986）、Scwyer（1987）、Tazelaar（1991）、Mowrey（1993）、Phipps（1994）Drumheller（1996）等分別補(bǔ)充了各種類型的主要特征。它是一組染色體缺失疾病,主要表現(xiàn)為全面生長發(fā)育遲緩、智力低下、小頭畸形、小下頜、長人中、上瞼下垂、多指畸形、肌張力減低等,臨床亦可見先天性心臟病、刻板動作、胃腸道畸形,腸旋轉(zhuǎn)不良等。多數(shù)兒童由于缺乏進(jìn)一步檢查而很難得到早期正確的診斷和進(jìn)一步治療。3p綜合征雖然發(fā)病率較低,但一般都有明顯的智力障礙和其他異常,且具有較典型的臨床特征。高通量測序特別是染色體基因芯片分析技術(shù),對于發(fā)現(xiàn)單個堿基或較小片段插入或缺失、微重復(fù)及基因組拷貝數(shù)變異（CNV）等意義... 

【文章頁數(shù)】：53 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
1.前言
2.研究對象與方法
    2.1 研究對象
    2.2 方法
    2.3 實驗試劑與主要儀器設(shè)備
    2.4 技術(shù)路線與檢驗流程
3.結(jié)果
    3.1 研究對象表型
    3.2 3p25.3p25.2患兒臨床表型
    3.3 染色體核型分析
    3.4 PCR流式細(xì)胞儀淋巴細(xì)胞亞群血液腫瘤學(xué)指標(biāo)檢測結(jié)果
    3.5 外顯子測序
    3.6 單核苷酸多態(tài)性微陣列芯片分析
    3.7 臨床表型分析
4.討論
5.結(jié)論
6.創(chuàng)新之處
7.局限之處
參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
綜述 染色體基因組芯片分析在胎兒產(chǎn)前診斷、兒童不明原因智力低下、多發(fā)畸形及自閉癥診斷中的應(yīng)用
    參考文獻(xiàn)


【參考文獻(xiàn)】：
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本文編號：3646304