背景與目的:黃瘤�。╔anthomatosis）是一種與脂質(zhì)代謝障礙有關(guān)的皮膚病,以皮膚黃色至橙色斑疹、丘疹或者結(jié)節(jié)損害為特點(diǎn)。兒童黃瘤病最常見(jiàn)于伴脂代謝異常的遺傳代謝性疾病,與LDLR、ABCG5、ABCG8、PSCK9、CYP27A等基因突變有關(guān),兒童黃瘤病患者可伴有過(guò)早的動(dòng)脈粥樣硬化及冠心病,甚至神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)的損害,嚴(yán)重影響患兒的健康。我們對(duì)在我院門(mén)診收集到的2例兒童黃瘤病患兒以及2000到2018年間國(guó)內(nèi)報(bào)道的33例兒童黃瘤病患兒的臨床資料進(jìn)行分析,以期進(jìn)一步了解在我國(guó)該病的發(fā)病情況、臨床特征、診斷及治療情況,提高臨床醫(yī)師以及患者對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。材料與方法:收集重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院皮膚科門(mén)診診治的黃瘤病患者2例的臨床資料（病史、體格檢查）,進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)檢查,致病基因檢測(cè),觀察治療及隨訪(fǎng)情況。通過(guò)在知網(wǎng)、萬(wàn)方、維普數(shù)據(jù)庫(kù)檢索“兒童黃瘤病、黃瘤”等關(guān)鍵詞,收集了2000²018年國(guó)內(nèi)兒童黃瘤病病例報(bào)道33例,對(duì)臨床及遺傳特點(diǎn)進(jìn)行分析。結(jié)果:先證者1,女,1歲5月,因“四肢、臀部出現(xiàn)黃色斑塊5月”于2016年就診于我院門(mén)診�；純�1歲時(shí)手腕、跟腱... 

【文章來(lái)源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁(yè)數(shù)】：44 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
英漢縮略語(yǔ)名詞對(duì)照
中文摘要
英文摘要
前言
1 材料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 研究方法
2 結(jié)果
    2.1 先證者資料
    2.2 實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)檢查結(jié)果
    2.3 基因檢測(cè)結(jié)果
    2.4 治療與隨訪(fǎng)
    2.5 文獻(xiàn)結(jié)果
3 分析與討論
    3.1 一般資料
    3.2 病因及致病基因
    3.3 臨床表現(xiàn)
    3.4 輔助檢查
    3.5 治療及預(yù)后
4 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述：兒童黃瘤病的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
致謝
碩士期間發(fā)表論文


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]谷固醇血癥三例的臨床、基因分析及治療效果[J]. 房迪,梁黎黎,邱文娟,范燕潔,孫昱,閆慧,余永國(guó),顧學(xué)范.  中華兒科雜志. 2018 (06)
[2]植物固醇血癥ABCG5基因突變1例[J]. 李亞麗,孫艷美,張寧.  中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2018(02)
[3]結(jié)節(jié)性黃瘤1例[J]. 楊凌云,張晶,田進(jìn),黃長(zhǎng)征,李家文,王椿森,涂亞庭.  中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志. 2007(12)
[4]嬰兒斑塊性黃瘤病1例[J]. 程振權(quán).  承德醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào). 2006(04)
[5]家族性高膽固醇血癥黃色瘤的家系遺傳分析[J]. 周瑜琳,趙詠桔,崔斌,羅邦堯,朱鋐達(dá),顧雪疆,李小英,寧光.  診斷學(xué)理論與實(shí)踐. 2005(06)
[6]家族性高膽固醇血癥性黃瘤病2例及家系分析[J]. 田美華,黃侃,劉彥群.  徐州醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào). 2003(04)



本文編號(hào)：3639672