發(fā)布時(shí)間：2022-02-22 07:32

　　背景與目的遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（hereditary spherocytosis,HS）以貧血、黃疸、肝脾腫大及膽石癥為主要表現(xiàn),是紅細(xì)胞膜蛋白缺陷導(dǎo)致溶血性疾病之一。HS也是一種常染色體遺傳性疾病,以北歐和北美地區(qū)發(fā)病率最高,達(dá)1/2,000,國(guó)內(nèi)發(fā)病率為1/100,000。由于HS臨床表現(xiàn)輕重不一,癥狀不典型,在日常臨床工作中易漏診、誤診;有文獻(xiàn)報(bào)道兒童HS漏診、誤診率達(dá)69.2%,更有甚者被長(zhǎng)期漏診、誤診。近年來(lái),國(guó)外關(guān)于HS分子遺傳學(xué)的報(bào)道越來(lái)越多,而國(guó)內(nèi)相關(guān)研究甚少,且多以個(gè)案為主。本研究通過(guò)總結(jié)兒童HS的臨床表型,利用基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)致病基因,分析HS患兒的分子遺傳學(xué)特點(diǎn),以期進(jìn)一步提高兒科同行對(duì)此病的認(rèn)識(shí),減少漏診、誤診,并為臨床診療提供參考依據(jù)。方法回顧性收集河南省兒童醫(yī)院2014年06月至2018年06月臨床診斷為HS患兒的病例資料,符合診斷條件的患兒共43例,其中20例患兒愿意接受遺傳基因調(diào)查并同意抽取外周血樣本,進(jìn)行靶向捕獲或全外顯子組二代測(cè)序,對(duì)可疑致病位點(diǎn)應(yīng)用Sanger測(cè)序方法進(jìn)行驗(yàn)證及親源分析。結(jié)果1.一般資料:43例確診的HS患兒中,男23例,女20例... 

【文章來(lái)源】：新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院河南省

【文章頁(yè)數(shù)】：57 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
前言
1 資料與方法
2 結(jié)果
3 討論
4 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述:遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥相關(guān)基因突變的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
附錄
攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章情況
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷



本文編號(hào)：3638987