目的 建立單管多重聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）方法檢測我國缺失型與非缺失型α-地中海貧血（α-地貧）基因型。方法 應(yīng)用兩套單管多重PCR方法，分別對146例Hb H病樣本和74例絨毛膜或羊水胎兒DNA樣本進(jìn)行α-地貧基因型分析，并應(yīng)用經(jīng)典α-地貧基因分析方法和DNA測序做對照。結(jié)果 單管多重PCR方法一次即可成功地檢測出東南亞缺失型(--^SEA)α-地貧1，右側(cè)缺失型(-α^3.7)和左側(cè)缺失型(-α^4.2)α-地貧2，及Hb Constant Spring（Hb CS）和Hb Quong Sze（Hb QS）基因突變。結(jié)果與經(jīng)典(α-地貧基因分析方法及DNA測序完全相符。146例Hb H病樣本中，檢出非缺失型Hb H病83例(--^SEA／α^CSα81例，--^SEA／α^QSα1例，--^SEA／α^Tα（未明突變）1例)，占56.9％；缺失型Hb H病63例(--^SEA／-α... 

【文章來源】：廣西醫(yī)科大學(xué)廣西壯族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：66 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
一. 論文 單管多重聚合酶鏈反應(yīng)檢測α-地中海貧血基因型
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    致謝
    參考文獻(xiàn)
二. 文獻(xiàn)綜述 聚合酶鏈反應(yīng)方法檢測α-地中海貧血
    內(nèi)容
    參考文獻(xiàn)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]反向點(diǎn)雜交快速診斷非缺失型α-地中海貧血[J]. 李莉艷,莫秋華,徐湘民.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2003(04)
[2]中國南方α地中海貧血基因突變型研究[J]. 段山,李洪義,陳爭,陳素琴,畢雄杰,陳路明,杜傳書.  中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2003(01)
[3]柳州市城鎮(zhèn)人群α和β地中海貧血的發(fā)生率調(diào)查和基因型鑒定[J]. 蔡稔,李莉艷,梁昕,劉忠英,蘇柳,李文軍,朱潛貴,莫秋華,潘莉珍,歐陽鴻,黃麗華,徐湘民.  中華流行病學(xué)雜志. 2002(04)
[4]珠海市戶籍人群中α-地中海貧血的分子流行病學(xué)調(diào)查[J]. 周玉球,李莉艷,肖鴿飛,劉忠英,李文典,徐湘民.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2002(04)
[5]α-地中海貧血種植前基因診斷妊娠成功[J]. 李曉紅,莊廣倫,周燦權(quán),程鋼,舒益民,曾瑞萍.  中山醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2002(04)
[6]多重PCR篩查高發(fā)群體缺失型α-地中海貧血基因的研究[J]. 區(qū)采瑩,蒙晶,鄭詩華.  中國熱帶醫(yī)學(xué). 2002(02)
[7]Gap-PCR作為臨床一線α-地中海貧血攜帶者篩查技術(shù)的應(yīng)用評價(jià)[J]. 周玉球,肖鴿飛,李文典,朱蘭芳,屈信軍,李莉艷,劉忠英,莫秋華,徐湘民.  第一軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào). 2002(05)
[8]缺失型α-地中海貧血的基因診斷新技術(shù)研究[J]. 劉敬忠,周桔,王立榮,周艷.  中華血液學(xué)雜志. 2001(04)
[9]東南亞缺失型α地中海貧血的聚合酶鏈反應(yīng)快速診斷技術(shù)及產(chǎn)前診斷[J]. 肖維威,徐湘民,劉忠英.  中華血液學(xué)雜志. 2000(04)
[10]桂西地區(qū)HbH病的基因型特征和產(chǎn)前診斷研究[J]. 潘紅飛,李強(qiáng),趙國章.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 1999(04)



本文編號(hào)：3635384