目的研究全面發(fā)育遲緩/智力障礙（global developmental delay/intellectual disability,GDD/ID）的分子遺傳學病因特點,探討基因檢測在診斷GDD/ID患兒中的應用價值。方法收集2017年9月至2019年12月就診于武漢兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科及康復醫(yī)學科230例GDD/ID患兒臨床資料,同時采集患兒及父母的外周血標本進行基因檢測及致病性分析。結(jié)果在230例GDD/ID患兒中,全面發(fā)育遲緩（GDD）患者203例,智力障礙（ID）患者27例,男性患兒略多于女性（1.57:1）。在合并癥方面,GDD/ID合并癲癇患兒114例,GDD/ID合并孤獨癥譜系障礙者6例,GDD/ID合并肌張力障礙者4例。在61例拷貝數(shù)變異（CNV）陽性患兒中,其中GDD患兒52例,檢測出67例CNV變異,包括微缺失微重復綜合征12例,非染色體微缺失微重復綜合征4例,良性CNV改變4例,可能良性CNV改變1例,致病性CNV改變17例,臨床意義未明9例,可能致病性改變20例;ID患兒9例,檢測出11例CNVs變異,包括微缺失微重復綜合征6例,非染色體微缺失微重復綜合征1例,可能... 

【文章來源】：江漢大學湖北省

【文章頁數(shù)】：68 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

全外顯子檢測出智力障礙相關基因分類常染色體顯性遺傳智力障礙32%

對230例GDD/ID患兒進行臨床資料統(tǒng)計,其中GDD患兒203例,ID患兒27例。男性患兒略多于女性,男性患兒140例,女性患兒90例,男女比例為1.56:1。年齡分布上:≤1歲患兒有61例,1~2歲患兒有49例,2~3歲患兒有48例,3~5歲患兒有45例,≥5歲患兒有27例,3歲以內(nèi)低年齡組占比較多,年齡<3歲患兒占68.7%(年齡分布圖見圖1)。在合并癥中,其中ID/GDD合并癲癇患兒102例,ID/GDD合并孤獨癥譜系障礙者6例,ID/GDD合并肌張力障礙者4例。3.2 GDD/ID患兒基因檢測結(jié)果

CNV陽性患兒病變分布圖譜

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3588758