發(fā)布時(shí)間：2022-01-14 15:32

　　目的研究全面發(fā)育遲緩/智力障礙（global developmental delay/intellectual disability,GDD/ID）的分子遺傳學(xué)病因特點(diǎn),探討基因檢測(cè)在診斷GDD/ID患兒中的應(yīng)用價(jià)值。方法收集2017年9月至2019年12月就診于武漢兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科及康復(fù)醫(yī)學(xué)科230例GDD/ID患兒臨床資料,同時(shí)采集患兒及父母的外周血標(biāo)本進(jìn)行基因檢測(cè)及致病性分析。結(jié)果在230例GDD/ID患兒中,全面發(fā)育遲緩（GDD）患者203例,智力障礙（ID）患者27例,男性患兒略多于女性（1.57:1）。在合并癥方面,GDD/ID合并癲癇患兒114例,GDD/ID合并孤獨(dú)癥譜系障礙者6例,GDD/ID合并肌張力障礙者4例。在61例拷貝數(shù)變異（CNV）陽(yáng)性患兒中,其中GDD患兒52例,檢測(cè)出67例CNV變異,包括微缺失微重復(fù)綜合征12例,非染色體微缺失微重復(fù)綜合征4例,良性CNV改變4例,可能良性CNV改變1例,致病性CNV改變17例,臨床意義未明9例,可能致病性改變20例;ID患兒9例,檢測(cè)出11例CNVs變異,包括微缺失微重復(fù)綜合征6例,非染色體微缺失微重復(fù)綜合征1例,可能... 

【文章來(lái)源】：江漢大學(xué)湖北省

【文章頁(yè)數(shù)】：68 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

全外顯子檢測(cè)出智力障礙相關(guān)基因分類常染色體顯性遺傳智力障礙32%

對(duì)230例GDD/ID患兒進(jìn)行臨床資料統(tǒng)計(jì),其中GDD患兒203例,ID患兒27例。男性患兒略多于女性,男性患兒140例,女性患兒90例,男女比例為1.56:1。年齡分布上:≤1歲患兒有61例,1~2歲患兒有49例,2~3歲患兒有48例,3~5歲患兒有45例,≥5歲患兒有27例,3歲以內(nèi)低年齡組占比較多,年齡<3歲患兒占68.7%(年齡分布圖見(jiàn)圖1)。在合并癥中,其中ID/GDD合并癲癇患兒102例,ID/GDD合并孤獨(dú)癥譜系障礙者6例,ID/GDD合并肌張力障礙者4例。3.2 GDD/ID患兒基因檢測(cè)結(jié)果

CNV陽(yáng)性患兒病變分布圖譜

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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