新生兒期異戊酸血癥3例診治與隨訪
發(fā)布時間:2022-01-03 03:49
目的探討新生兒期異戊酸血癥的預(yù)防與治療方法。方法分析3例異戊酸血癥新生兒的臨床發(fā)病特點、隨訪結(jié)果以及目前治療情況,評估異戊酸血癥的預(yù)后。結(jié)果經(jīng)過新生兒疾病篩查確診并規(guī)范治療后,其中2例患兒目前發(fā)育基本正常,生化結(jié)果穩(wěn)定。另一例患兒隨著年齡增大,飲食控制較難管理,其發(fā)育水平仍出現(xiàn)下降。結(jié)論異戊酸血癥需要早期確診,新生兒疾病篩查為早期診斷此病的重要方法,規(guī)范治療并且配合綜合康復(fù)訓(xùn)練有助于改善患者預(yù)后。
【文章來源】:發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志. 2020,8(01)
【文章頁數(shù)】:4 頁
【部分圖文】:
3例異戊酸血癥新生兒隨訪結(jié)果
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]NICU新生兒異戊酸血癥串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查異常情況的臨床研究[J]. 周偉,李惠中,王傳霞,顧茂勝. 中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2018(06)
[2]異戊酸血癥家系基因變異二例分析及其中一例產(chǎn)前診斷[J]. 梅世月,白楠,胡爽,劉寧,劉莉娜,孔祥東. 中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2018 (01)
[3]幼兒異戊酸血癥的臨床特征分析[J]. 王仙,王正洪,商杰,李化兵. 中國當(dāng)代醫(yī)藥. 2016(31)
[4]新生兒遺傳代謝病篩查發(fā)展及診治規(guī)范[J]. 葉軍. 中國計劃生育和婦產(chǎn)科. 2016(01)
[5]新生兒期發(fā)病的異戊酸血癥一例[J]. 張二清,徐小靜,王俊怡. 中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2015 (09)
[6]一例異戊酸血癥新生兒的2種異戊酰輔酶A脫氫酶基因突變[J]. 貝斐,賈佳,孫建華. 中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2014 (09)
本文編號:3565506
【文章來源】:發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志. 2020,8(01)
【文章頁數(shù)】:4 頁
【部分圖文】:
3例異戊酸血癥新生兒隨訪結(jié)果
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]NICU新生兒異戊酸血癥串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查異常情況的臨床研究[J]. 周偉,李惠中,王傳霞,顧茂勝. 中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2018(06)
[2]異戊酸血癥家系基因變異二例分析及其中一例產(chǎn)前診斷[J]. 梅世月,白楠,胡爽,劉寧,劉莉娜,孔祥東. 中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2018 (01)
[3]幼兒異戊酸血癥的臨床特征分析[J]. 王仙,王正洪,商杰,李化兵. 中國當(dāng)代醫(yī)藥. 2016(31)
[4]新生兒遺傳代謝病篩查發(fā)展及診治規(guī)范[J]. 葉軍. 中國計劃生育和婦產(chǎn)科. 2016(01)
[5]新生兒期發(fā)病的異戊酸血癥一例[J]. 張二清,徐小靜,王俊怡. 中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2015 (09)
[6]一例異戊酸血癥新生兒的2種異戊酰輔酶A脫氫酶基因突變[J]. 貝斐,賈佳,孫建華. 中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2014 (09)
本文編號:3565506
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