新生兒期異戊酸血癥3例診治與隨訪
發(fā)布時間:2022-01-03 03:49
目的探討新生兒期異戊酸血癥的預防與治療方法。方法分析3例異戊酸血癥新生兒的臨床發(fā)病特點、隨訪結果以及目前治療情況,評估異戊酸血癥的預后。結果經過新生兒疾病篩查確診并規(guī)范治療后,其中2例患兒目前發(fā)育基本正常,生化結果穩(wěn)定。另一例患兒隨著年齡增大,飲食控制較難管理,其發(fā)育水平仍出現下降。結論異戊酸血癥需要早期確診,新生兒疾病篩查為早期診斷此病的重要方法,規(guī)范治療并且配合綜合康復訓練有助于改善患者預后。
【文章來源】:發(fā)育醫(yī)學電子雜志. 2020,8(01)
【文章頁數】:4 頁
【部分圖文】:
3例異戊酸血癥新生兒隨訪結果
【參考文獻】:
期刊論文
[1]NICU新生兒異戊酸血癥串聯質譜技術篩查異常情況的臨床研究[J]. 周偉,李惠中,王傳霞,顧茂勝. 中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2018(06)
[2]異戊酸血癥家系基因變異二例分析及其中一例產前診斷[J]. 梅世月,白楠,胡爽,劉寧,劉莉娜,孔祥東. 中華圍產醫(yī)學雜志. 2018 (01)
[3]幼兒異戊酸血癥的臨床特征分析[J]. 王仙,王正洪,商杰,李化兵. 中國當代醫(yī)藥. 2016(31)
[4]新生兒遺傳代謝病篩查發(fā)展及診治規(guī)范[J]. 葉軍. 中國計劃生育和婦產科. 2016(01)
[5]新生兒期發(fā)病的異戊酸血癥一例[J]. 張二清,徐小靜,王俊怡. 中華圍產醫(yī)學雜志. 2015 (09)
[6]一例異戊酸血癥新生兒的2種異戊酰輔酶A脫氫酶基因突變[J]. 貝斐,賈佳,孫建華. 中華圍產醫(yī)學雜志. 2014 (09)
本文編號:3565506
【文章來源】:發(fā)育醫(yī)學電子雜志. 2020,8(01)
【文章頁數】:4 頁
【部分圖文】:
3例異戊酸血癥新生兒隨訪結果
【參考文獻】:
期刊論文
[1]NICU新生兒異戊酸血癥串聯質譜技術篩查異常情況的臨床研究[J]. 周偉,李惠中,王傳霞,顧茂勝. 中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2018(06)
[2]異戊酸血癥家系基因變異二例分析及其中一例產前診斷[J]. 梅世月,白楠,胡爽,劉寧,劉莉娜,孔祥東. 中華圍產醫(yī)學雜志. 2018 (01)
[3]幼兒異戊酸血癥的臨床特征分析[J]. 王仙,王正洪,商杰,李化兵. 中國當代醫(yī)藥. 2016(31)
[4]新生兒遺傳代謝病篩查發(fā)展及診治規(guī)范[J]. 葉軍. 中國計劃生育和婦產科. 2016(01)
[5]新生兒期發(fā)病的異戊酸血癥一例[J]. 張二清,徐小靜,王俊怡. 中華圍產醫(yī)學雜志. 2015 (09)
[6]一例異戊酸血癥新生兒的2種異戊酰輔酶A脫氫酶基因突變[J]. 貝斐,賈佳,孫建華. 中華圍產醫(yī)學雜志. 2014 (09)
本文編號:3565506
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