目的:分析2例Chediak-Higashi綜合征患兒臨床表現(xiàn)、免疫學(xué)功能和基因結(jié)果,為臨床識(shí)別及診斷提供信息,同時(shí)探討Chediak-Higashi綜合征患兒粒細(xì)胞功能。方法:以2018年1月到2018年5月來我院就診的2例Chediak-Higashi綜合征患兒及家屬為研究對(duì)象,收集2例患兒的臨床資料。提取患兒及健康對(duì)照中性粒細(xì)胞,分別予以離子霉素、PMA、fMLP、WKYMVM刺激,檢測(cè)其活性氧的產(chǎn)生。DNA測(cè)序分析LYST基因突變情況。結(jié)果:兩例患兒均具有CHS的典型表現(xiàn),具有皮膚、頭發(fā)色素減退,免疫缺陷,骨髓涂片粒系各期細(xì)胞內(nèi)可見大小不一的包涵體。其中例2發(fā)生過噬血細(xì)胞綜合征。Chediak-Higashi綜合征是一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷病。但有關(guān)此病的中性粒細(xì)胞功能研究較少,本文發(fā)現(xiàn)在離子霉素刺激下,兩例CHS患兒中性粒細(xì)胞產(chǎn)生的活性氧明顯低于對(duì)照組,但是在PMA、fMLP、WKYMVM刺激下,CHS患兒中性粒細(xì)胞產(chǎn)生的活性氧與對(duì)照組無明顯差異。經(jīng)基因檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)例1和例2的LYST基因均存在復(fù)合雜合突變,分別為（c.7207C>T和c.3556-1G>C）,（c... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：34 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

1皮膚、頭發(fā)色素減退Fig1hypopigmentationofskinandhairinP1

圖 2 患兒和健康對(duì)照的 PMN 在離子霉素刺激下細(xì)胞內(nèi)超氧陰離子的產(chǎn)生情況Fig2 intracellular O2- production of neutrophils of patientsand healthy control stimulated with ionomycin

圖 3 患兒和健康對(duì)照的 PMN 在 PMA 刺激下細(xì)胞內(nèi)超氧陰離子的產(chǎn)生情況Fig3 intracellular O2-production of neutrophils of patientsand healthy control stimulated with PMA

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]一個(gè)Chediak-Higashi綜合征家系的臨床特征及基因突變分析[J]. 趙建剛,王志,張李鈺,孫宏利,楊穎.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2018 (02)
[2]RAS基因相關(guān)性自身免疫淋巴增殖性疾病二例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 何庭艷,李成榮,夏宇,梁芳芳,羅穎,楊軍.  中華兒科雜志. 2017 (11)



本文編號(hào)：3538444