目的提高對(duì)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的臨床認(rèn)識(shí),爭(zhēng)取做到早期診斷,合理治療,減少漏診和誤診,避免嚴(yán)重的并發(fā)癥,提高患兒生活質(zhì)量。方法回顧性分析了12年來(lái)33例CAH的病因、臨床癥狀、體征和相關(guān)檢查,討論誤診原因和臨床診斷要點(diǎn)。結(jié)果（1）臨床誤診率高,達(dá)30.3%,誤診時(shí)間4天至5年。（2）臨床診斷為兩型:①21-羥化酶缺乏癥（21-OHD）,占CAH的93.9%②11β-羥化酶缺乏癥（11β-OHD）,占6.1%。（3）臨床癥狀以男性患兒性早熟、女性患兒假兩性畸形為主,21-OHD失鹽型患兒有代謝性酸中毒和電解質(zhì)紊亂,11β-OHD患兒有高血壓。結(jié)論CAH在兒童期并非罕見(jiàn),臨床誤診率高,需提高警惕。臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。CAH診斷應(yīng)從臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因分析三方面綜合評(píng)價(jià),現(xiàn)階段以臨床診斷為主。 

【文章來(lái)源】：華中科技大學(xué)湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁(yè)數(shù)】：46 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
一、中文摘要
二、英文摘要
三、正文
    前言
    臨床資料
    討論
    參考文獻(xiàn)
四、綜述
    參考文獻(xiàn)
五、致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]多種非糖類藥物的升血糖作用[J]. 武海霞,王樹(shù),溫曉競(jìng).  河北北方學(xué)院學(xué)報(bào). 2005(05)
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[5]干血濾紙片法測(cè)定17-羥孕酮及臨床應(yīng)用[J]. 顧學(xué)范,周建德,葉軍.  中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2001(06)
[6]兒童17α-羥孕酮的測(cè)定[J]. 杜仲民,倪桂臣,朱逞,劉穎,王琳琳,白光輝.  中國(guó)醫(yī)刊. 1999(05)



本文編號(hào)：3530526