目的提高對先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的臨床認識,爭取做到早期診斷,合理治療,減少漏診和誤診,避免嚴重的并發(fā)癥,提高患兒生活質(zhì)量。方法回顧性分析了12年來33例CAH的病因、臨床癥狀、體征和相關(guān)檢查,討論誤診原因和臨床診斷要點。結(jié)果（1）臨床誤診率高,達30.3%,誤診時間4天至5年。（2）臨床診斷為兩型:①21-羥化酶缺乏癥（21-OHD）,占CAH的93.9%②11β-羥化酶缺乏癥（11β-OHD）,占6.1%。（3）臨床癥狀以男性患兒性早熟、女性患兒假兩性畸形為主,21-OHD失鹽型患兒有代謝性酸中毒和電解質(zhì)紊亂,11β-OHD患兒有高血壓。結(jié)論CAH在兒童期并非罕見,臨床誤診率高,需提高警惕。臨床表現(xiàn)復雜多樣。CAH診斷應從臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和基因分析三方面綜合評價,現(xiàn)階段以臨床診斷為主。 

【文章來源】：華中科技大學湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：46 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
一、中文摘要
二、英文摘要
三、正文
    前言
    臨床資料
    討論
    參考文獻
四、綜述
    參考文獻
五、致謝


【參考文獻】：
期刊論文
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[2]先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的影像診斷（附14例報告）[J]. 張雷,陳麗英,郭啟勇.  中國臨床醫(yī)學影像雜志. 2005(02)
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[4]兒童1型糖尿病合并自身免疫性甲狀腺疾病12例臨床分析[J]. 鞏純秀,顏純,朱逞,倪桂臣,吳迪,閆潔.  中華糖尿病雜志. 2004(06)
[5]干血濾紙片法測定17-羥孕酮及臨床應用[J]. 顧學范,周建德,葉軍.  中華檢驗醫(yī)學雜志. 2001(06)
[6]兒童17α-羥孕酮的測定[J]. 杜仲民,倪桂臣,朱逞,劉穎,王琳琳,白光輝.  中國醫(yī)刊. 1999(05)



本文編號：3530526