目的:特發(fā)性矮�。╥diopathic short stature,ISS）是一種多基因作用而導(dǎo)致的疾病。其原因尚未明確,是一個(gè)異質(zhì)性疾病,遺傳因素在其中起到主要作用。ISS主要表現(xiàn)為垂體-生長激素-胰島素樣生長因子1軸和骨骼生長板功能異常。基于以上認(rèn)識(shí),本研究將從垂體-生長激素-胰島素樣生長因子1軸-生長板功能相關(guān)基因位點(diǎn)SNP的多態(tài)性對(duì)ISS進(jìn)行一個(gè)初步的探討。方法:1.采用氯仿苯酚抽提法對(duì)70例病例組進(jìn)行DNA提取,所提DNA采用1%瓊脂糖凝膠電泳檢測DNA。2.抽取的70例病例組DNA,在Illumina Goldengate基因分析平臺(tái)上對(duì)GHR基因和IHH基因上的5個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行tSNP分型,測定等位基因和基因型分布頻率。3.對(duì)分型結(jié)果結(jié)果進(jìn)行Hardy-Weinberg遺傳平衡定律檢驗(yàn),確定各基因型頻率是否達(dá)到遺傳平衡,具有群體代表性。4.分型結(jié)果再與378例正常人群對(duì)照進(jìn)行等位基因、基因型以及顯性模式和隱性模式下的基因型分布頻率的χ²檢驗(yàn),其基因型及等位基因的相對(duì)危險(xiǎn)度以優(yōu)勢比（Odds ratio,OR）及95%可信（CI）表示。5. 70例病例組測... 

【文章來源】：南昌大學(xué)江西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：63 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

ISS組中提取的部分DNA樣本電泳圖

20圖 2.2 GenCall 軟件的 SNP 分型平臺(tái)的操作界面2.5.3.3 基因分型報(bào)告的生成：登錄 LIMS，Project Director → Link Cluster File。輸入要產(chǎn)生報(bào)告的OPA 編號(hào)，并鏈接到相應(yīng)的分型文件。Data Curator → Re-Queue SAM。輸入要分析的 SAM 編號(hào)，進(jìn)行分析。Project Director → Report Manager → Locusby DNA。選擇實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目和 OPA，生成基因分型報(bào)告。2.5.3.4 基因分型報(bào)告的分析在 GTS Reports 軟件里面導(dǎo)入基因分型報(bào)告。經(jīng)按不同標(biāo)準(zhǔn)篩選數(shù)據(jù)之后導(dǎo)

0 209.93±87.014 3489.93±702.522 -3.482 7.1790.001 0.000ISS組對(duì)照組ISS組1000080006000400020000eManIGFBP3.4 ISS 組與正常兒童對(duì)照間的 IGF-1、IGFBP3 水平的ng/ml

【參考文獻(xiàn)】：
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本文編號(hào)：3510914