背景：家族性糖皮質(zhì)激素缺乏（familial glucocorticoid deficiency,FGD）也稱為遺傳性單一性糖皮質(zhì)激素缺乏（heredity isolated glucocorticoid deficiency, HIGD）或單一性糖皮質(zhì)激素缺乏（isolated glucocorticoid deficiency, IGD）,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,臨床以單一的糖皮質(zhì)激素缺乏而血漿中醛固酮、腎素水平正常為特征,由于腎上腺皮質(zhì)束狀帶對ACTH作用不敏感導致血漿中皮質(zhì)醇水平極低而ACTH水平明顯增高,患者往往伴有明顯的皮膚色素沉著。1959年,Shepard等人首次報道了一對姐妹發(fā)病,并將之命名為家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥。已有研究證實,糖皮質(zhì)激素缺乏可影響生長激素的分泌,FGD伴生長激素缺乏（growth hormone deficiency, GHD）的患者目前國外僅報道一例,而國內(nèi)尚未見報道。2011年McEachern等人報道了兩例嚴重的先天性腎上腺皮質(zhì)功能減退伴生長激素缺乏的患兒,其中一例為ACTH抵抗,一例為單一性ACTH缺乏,在給予糖皮質(zhì)激素替代治療后,... 

【文章來源】：山東大學山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學位級別】：碩士

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