低血磷性佝僂病（hypophosphatemic rickets, HR）是由于腎小管對磷的重吸收降低而造成的以骨骼礦化不良、骨軟化和佝僂病為主要特征的一組疾病,其主要臨床表現(xiàn)為血磷減少、尿磷增多、佝僂病和骨軟化癥等,在新生兒中的發(fā)病率約為兩萬分之一。遺傳性低血磷性佝僂病具有明顯遺傳異質性,根據(jù)遺傳方式可以分為以下幾種：1)X連鎖低血磷性佝僂�。╔-linked hypophosphatemic rickets, XLHR, MIM 307800）,其致病基因是PHEX（phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked）; 2)常染色體顯性低血磷性佝僂�。╝utosomal dominant hypophosphatemic rickets, ADHR, MIM193100）,其致病基因是FGF23 （Fibroblast Growth Factor 23）; 3)常染色體隱性低血磷性佝僂�。╝utosomal recessive hypophosphatemic rickets, ARHR,MIM 241520和613312）,... 

【文章來源】：山東大學山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：169 頁

【學位級別】：博士

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符號說明
前言
    1. 低血磷性佝僂病
    2. DMP1基因
    3. 本研究的目的意義
第一部分 DMP1 C末端突變蛋白的體外功能分析
    材料和方法
    結果
    討論
第二部分 建立DMP1 C末端突變小鼠模型
    材料和方法
    結果
    討論
第三部分 DMP1 C末端突變小鼠模型的表型分析
    材料和方法
    結果
    討論
參考文獻
致謝
攻讀學位期間發(fā)表的學術論文目錄
附錄Ⅰ:文獻綜述
附錄Ⅱ:英文論文1
附錄Ⅲ:英文論文2
學位論文評閱及答辯情況表



本文編號：3469034