目的對(duì)1例存在外陰和乳暈色素沉著的新生兒期確診的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒家系相關(guān)基因特點(diǎn)進(jìn)行分析,明確其基因突變的類(lèi)型及來(lái)源,為診療及遺傳咨詢提供依據(jù)。方法 （1）采集患兒及父母外周血,應(yīng)用過(guò)柱法提取DNA,應(yīng)用測(cè)序技術(shù),對(duì)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）相關(guān)基因CYP21A2、CYP11B1、HSD3B2、CYP17A1、STAR的外顯子編碼區(qū)進(jìn)行直接測(cè)序,并與參考序列進(jìn)行比較,從而發(fā)現(xiàn)可能存在的基因突變。（2）應(yīng)用多重連接酶探針依賴擴(kuò)增（MLPA）技術(shù)檢測(cè)待檢樣本的CYP21A2基因各外顯子,用正常人的DNA作為參照,檢測(cè)CYP21A2基因是否發(fā)生缺失/重復(fù)突變。結(jié)果患兒:檢測(cè)到致病性的基因變異:（1）CYP21A2 c.-126C> T,雜合;（2）CYP21A2 c.-113G> A,雜合;（3）CYP21A2c.293-13C> G,雜合;（4）CYP21A2 Exon1、3 del,雜合;未檢測(cè)到CYP11B1、HSD3B2、CYP17A1、STAR基因外顯子編碼區(qū)的致病性變異;應(yīng)用MLPA技術(shù)檢測(cè)到CYP21A2基因雜合的大片段缺失突變;患兒父親:檢測(cè)... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育. 2020,12(07)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 檢測(cè)方法
    1.3 參考資料
2 結(jié)果
    2.1 患兒基因測(cè)序結(jié)果
    2.2 患兒父親基因測(cè)序結(jié)果
    2.3 患兒母親基因測(cè)序結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)聯(lián)合Sanger測(cè)序?qū)?1-羥化酶缺陷癥的診斷價(jià)值[J]. 高寅潔,于冰青,盧琳,童安莉,陳適,茅江峰,王曦,伍學(xué)焱,聶敏.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2019 (06)
[2]河南地區(qū)21-羥化酶缺乏癥患兒CYP21A2基因突變譜分析[J]. 楊海花,王會(huì)貞,陳永興,王小紅,楊威,陳瓊,沈凌花,劉曉景,衛(wèi)海燕.  臨床兒科雜志. 2018(10)
[3]21羥化酶缺陷癥14例臨床和遺傳學(xué)分析[J]. 王麗紅,馮梅,薛晉杰,蘇艷花,張改秀,王蕾,陳曉娟,薛慧琴,孟慶明,宋文惠.  中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2017 (20)
[4]先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥診治現(xiàn)狀[J]. 韓連書(shū).  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2016(06)
[5]21-羥化酶缺陷癥基因診斷方法的建立及應(yīng)用[J]. 張麗,焦凱,張菊.  檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床. 2015(17)



本文編號(hào)：3459134