目的對1例存在外陰和乳暈色素沉著的新生兒期確診的先天性腎上腺皮質增生癥患兒家系相關基因特點進行分析,明確其基因突變的類型及來源,為診療及遺傳咨詢提供依據(jù)。方法 （1）采集患兒及父母外周血,應用過柱法提取DNA,應用測序技術,對先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）相關基因CYP21A2、CYP11B1、HSD3B2、CYP17A1、STAR的外顯子編碼區(qū)進行直接測序,并與參考序列進行比較,從而發(fā)現(xiàn)可能存在的基因突變。（2）應用多重連接酶探針依賴擴增（MLPA）技術檢測待檢樣本的CYP21A2基因各外顯子,用正常人的DNA作為參照,檢測CYP21A2基因是否發(fā)生缺失/重復突變。結果患兒:檢測到致病性的基因變異:（1）CYP21A2 c.-126C> T,雜合;（2）CYP21A2 c.-113G> A,雜合;（3）CYP21A2c.293-13C> G,雜合;（4）CYP21A2 Exon1、3 del,雜合;未檢測到CYP11B1、HSD3B2、CYP17A1、STAR基因外顯子編碼區(qū)的致病性變異;應用MLPA技術檢測到CYP21A2基因雜合的大片段缺失突變;患兒父親:檢測... 

【文章來源】：中國繼續(xù)醫(yī)學教育. 2020,12(07)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 檢測方法
    1.3 參考資料
2 結果
    2.1 患兒基因測序結果
    2.2 患兒父親基因測序結果
    2.3 患兒母親基因測序結果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]多重連接探針擴增技術聯(lián)合Sanger測序對21-羥化酶缺陷癥的診斷價值[J]. 高寅潔,于冰青,盧琳,童安莉,陳適,茅江峰,王曦,伍學焱,聶敏.  中華醫(yī)學雜志. 2019 (06)
[2]河南地區(qū)21-羥化酶缺乏癥患兒CYP21A2基因突變譜分析[J]. 楊海花,王會貞,陳永興,王小紅,楊威,陳瓊,沈凌花,劉曉景,衛(wèi)海燕.  臨床兒科雜志. 2018(10)
[3]21羥化酶缺陷癥14例臨床和遺傳學分析[J]. 王麗紅,馮梅,薛晉杰,蘇艷花,張改秀,王蕾,陳曉娟,薛慧琴,孟慶明,宋文惠.  中華實用兒科臨床雜志. 2017 (20)
[4]先天性腎上腺皮質增生癥診治現(xiàn)狀[J]. 韓連書.  中國實用兒科雜志. 2016(06)
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本文編號：3459134