智力低下（mental retardation，MR）是一組精神障礙性疾病，有高度的遺傳異質(zhì)性，以智能、情感和社會(huì)適應(yīng)行為障礙為主要特征，突出表現(xiàn)為智力低下和社會(huì)適應(yīng)能力欠缺。智力低下發(fā)病率高、病因復(fù)雜，分離導(dǎo)致智力低下的致病基因是了解其發(fā)病機(jī)制和進(jìn)行預(yù)防及治療的關(guān)鍵。一方面，X連鎖基因是導(dǎo)致智力低下的主要原因，另一方面，定位和分離X染色體上的致病基因比常染色體上的致病基因要容易得多，因此研究者將尋找智力低下致病基因的工作重點(diǎn)放在了X染色體上。到2005年9月為止，共發(fā)現(xiàn)X連鎖智力低下209種，分離得到致病基因65個(gè)。 非特異性X連鎖智力低下（MRX）約占X連鎖智力低下病例的2／3。非特異性X連鎖智力低下，是指智力低下在一個(gè)家系以X連鎖方式遺傳，男性患者除了智力低下以外沒(méi)有任何一致的表型以區(qū)別于正常男性。由于MRX具有高度遺傳異質(zhì)性，定位MRX基因只能基于單個(gè)大家系。 MRX84家系是本研究所在山東省遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的。2002年，張錫宇等采用X染色體掃查方法對(duì)該家系進(jìn)行了連鎖分析，將其致病基因定位于Xp11.3-q22.3的DXS8080和DXS456之間的約22.3cM... 

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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目錄
中文摘要
英文摘要
符號(hào)說(shuō)明
論文正文
    前言
    第一部分
        材料與方法
        結(jié)果
        討論
    第二部分
        材料與方法
        結(jié)果
        討論
結(jié)論
附圖表
參考文獻(xiàn)
致謝
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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Rho GTP酶與智力落后[J]. 張擁軍.  國(guó)外醫(yī)學(xué)(兒科學(xué)分冊(cè)). 2004(03)
[2]先天愚型患者的遺傳學(xué)分析[J]. 杜圣家.  山西醫(yī)藥雜志. 2001(03)



本文編號(hào)：3456829